1. Điều gì phân biệt một bệnh di truyền đơn gen (monogenic disorder) với một bệnh di truyền đa gen (polygenic disorder)?
A. Bệnh di truyền đơn gen được gây ra bởi nhiều gen, trong khi bệnh di truyền đa gen được gây ra bởi một gen duy nhất.
B. Bệnh di truyền đơn gen được gây ra bởi một gen duy nhất, trong khi bệnh di truyền đa gen được gây ra bởi sự kết hợp của nhiều gen và các yếu tố môi trường.
C. Bệnh di truyền đơn gen luôn nghiêm trọng hơn bệnh di truyền đa gen.
D. Bệnh di truyền đơn gen dễ điều trị hơn bệnh di truyền đa gen.
2. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (Direct-to-consumer genetic testing - DTC) có thể cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh, tổ tiên và các đặc điểm khác. Một trong những hạn chế chính của xét nghiệm DTC là gì?
A. Xét nghiệm DTC luôn chính xác và đáng tin cậy.
B. Xét nghiệm DTC có thể cung cấp chẩn đoán xác định cho tất cả các bệnh di truyền.
C. Giải thích kết quả xét nghiệm DTC có thể phức tạp và cần có tư vấn di truyền chuyên nghiệp.
D. Xét nghiệm DTC được quy định chặt chẽ và được giám sát bởi các chuyên gia y tế.
3. Một phụ nữ mang alen cho bệnh máu khó đông (một bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X) trên một trong hai nhiễm sắc thể X của mình. Người chồng của cô ấy không mắc bệnh máu khó đông. Khả năng con trai của họ mắc bệnh máu khó đông là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
4. Ý nghĩa của việc giải trình tự toàn bộ bộ gen (whole-genome sequencing - WGS) trong y học là gì?
A. WGS chỉ được sử dụng để xác định giới tính của một cá nhân.
B. WGS cho phép phân tích toàn diện bộ gen của một cá nhân, cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh, phản ứng với thuốc và các đặc điểm khác.
C. WGS chỉ được sử dụng để nghiên cứu các bệnh truyền nhiễm.
D. WGS không có ý nghĩa lâm sàng.
5. Hiện tượng di truyền anticipation là gì?
A. Sự xuất hiện của một bệnh di truyền ở độ tuổi muộn hơn so với các thế hệ trước.
B. Sự giảm mức độ nghiêm trọng của một bệnh di truyền qua các thế hệ.
C. Sự tăng mức độ nghiêm trọng hoặc độ tuổi khởi phát sớm hơn của một bệnh di truyền qua các thế hệ.
D. Sự biến mất hoàn toàn của một bệnh di truyền trong một gia đình.
6. Sự khác biệt chính giữa liệu pháp gen dòng mầm (germline gene therapy) và liệu pháp gen soma là gì?
A. Liệu pháp gen dòng mầm chỉ ảnh hưởng đến các tế bào soma, trong khi liệu pháp gen soma ảnh hưởng đến cả tế bào soma và tế bào mầm.
B. Liệu pháp gen dòng mầm ảnh hưởng đến vật chất di truyền của các tế bào sinh sản và do đó có thể di truyền cho các thế hệ tương lai, trong khi liệu pháp gen soma chỉ ảnh hưởng đến các tế bào không sinh sản của cá thể được điều trị.
C. Liệu pháp gen dòng mầm sử dụng virus làm vector, trong khi liệu pháp gen soma sử dụng các phương pháp phi virus.
D. Liệu pháp gen dòng mầm an toàn hơn liệu pháp gen soma vì nó ít có khả năng gây ra các tác dụng phụ ngoài ý muốn.
7. Ý nghĩa của việc nghiên cứu microbiome (hệ vi sinh vật) trong y sinh học di truyền là gì?
A. Microbiome không liên quan đến sức khỏe con người.
B. Microbiome chỉ ảnh hưởng đến tiêu hóa.
C. Microbiome có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen, hệ miễn dịch và nguy cơ mắc bệnh.
D. Microbiome chỉ được di truyền từ mẹ sang con.
8. Vai trò của RNA không mã hóa (non-coding RNA) trong y sinh học di truyền là gì?
A. RNA không mã hóa chỉ là sản phẩm phụ của quá trình phiên mã và không có chức năng sinh học.
B. RNA không mã hóa chỉ tham gia vào quá trình dịch mã protein.
C. RNA không mã hóa đóng vai trò quan trọng trong điều hòa biểu hiện gen, phát triển và bệnh tật.
D. RNA không mã hóa chỉ được tìm thấy ở vi khuẩn và không có ở người.
9. Ý nghĩa của việc `tư vấn di truyền` (genetic counseling) là gì?
A. Chỉ cung cấp thông tin về xét nghiệm di truyền.
B. Chỉ dành cho những người đã được chẩn đoán mắc bệnh di truyền.
C. Cung cấp thông tin và hỗ trợ cho các cá nhân và gia đình về nguy cơ di truyền, xét nghiệm di truyền và các lựa chọn điều trị.
D. Chỉ được thực hiện bởi bác sĩ di truyền.
10. Một người có hai alen khác nhau cho một gen cụ thể được mô tả là:
A. Đồng hợp tử (Homozygous)
B. Dị hợp tử (Heterozygous)
C. Hemi-zygous
D. Nullizygous
11. Điều gì phân biệt một nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (genome-wide association study - GWAS) với một nghiên cứu liên kết dựa trên ứng viên gen (candidate gene association study)?
A. GWAS chỉ được sử dụng để nghiên cứu các bệnh hiếm gặp.
B. GWAS xem xét các biến thể di truyền trên toàn bộ bộ gen, trong khi nghiên cứu liên kết dựa trên ứng viên gen chỉ tập trung vào các gen cụ thể được cho là liên quan đến bệnh.
C. GWAS chỉ được sử dụng để nghiên cứu các tính trạng liên tục.
D. GWAS có chi phí thấp hơn so với nghiên cứu liên kết dựa trên ứng viên gen.
12. CRISPR-Cas9 là một công nghệ chỉnh sửa gen đã cách mạng hóa nghiên cứu y sinh học. Cơ chế hoạt động chính của CRISPR-Cas9 là gì?
A. Ức chế phiên mã của các gen mục tiêu.
B. Chỉnh sửa RNA thông tin (mRNA) trước khi dịch mã.
C. Nhắm mục tiêu và cắt DNA tại các vị trí cụ thể trong bộ gen.
D. Thay đổi cấu trúc protein bằng cách thêm các nhóm hóa học.
13. Ý nghĩa của việc phát hiện các biến thể số lượng bản sao (copy number variations - CNVs) trong bộ gen người là gì?
A. CNVs chỉ liên quan đến các bệnh ung thư.
B. CNVs không có ý nghĩa lâm sàng.
C. CNVs có thể liên quan đến nguy cơ mắc bệnh, tính trạng phức tạp và sự khác biệt giữa các cá thể.
D. CNVs chỉ ảnh hưởng đến các gen trên nhiễm sắc thể giới tính.
14. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trên phôi trước khi cấy ghép vào tử cung trong thụ tinh ống nghiệm (IVF). Mục đích chính của PGT là gì?
A. Để tăng cơ hội mang thai thành công bằng cách chọn phôi có khả năng phát triển cao nhất.
B. Để xác định giới tính của phôi để lựa chọn giới tính mong muốn.
C. Để sàng lọc các rối loạn di truyền cụ thể và chọn phôi không bị ảnh hưởng để cấy ghép.
D. Để chỉnh sửa gen của phôi để loại bỏ các đột biến gây bệnh.
15. Đâu là một ứng dụng của tin sinh học (bioinformatics) trong y sinh học di truyền?
A. Phân tích và giải thích dữ liệu bộ gen lớn.
B. Chỉ thực hiện các thí nghiệm trong phòng thí nghiệm.
C. Chỉ nghiên cứu cấu trúc protein.
D. Chỉ sử dụng để lưu trữ dữ liệu di truyền.
16. Điều gì phân biệt một đột biến `de novo` với một đột biến di truyền?
A. Đột biến `de novo` luôn gây ra bệnh, trong khi đột biến di truyền thì không.
B. Đột biến `de novo` xảy ra lần đầu tiên ở một cá nhân, trong khi đột biến di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái.
C. Đột biến `de novo` chỉ ảnh hưởng đến các tế bào soma, trong khi đột biến di truyền ảnh hưởng đến cả tế bào soma và tế bào mầm.
D. Đột biến `de novo` dễ phát hiện hơn đột biến di truyền.
17. Sự khác biệt chính giữa alen và locus là gì?
A. Alen là vị trí của một gen trên nhiễm sắc thể, trong khi locus là một biến thể của một gen.
B. Alen là một biến thể của một gen, trong khi locus là vị trí của một gen trên nhiễm sắc thể.
C. Alen và locus là hai từ đồng nghĩa.
D. Alen là một đột biến gen, trong khi locus là một gen bình thường.
18. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để phát hiện các đột biến điểm trong một gen đã biết?
A. Phân tích nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping)
B. Giải trình tự Sanger (Sanger sequencing)
C. Lai huỳnh quang tại chỗ (Fluorescence in situ hybridization - FISH)
D. Phân tích liên kết (Linkage analysis)
19. Phân tích liên kết (linkage analysis) được sử dụng để xác định vị trí của các gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể. Nguyên tắc cơ bản của phân tích liên kết là gì?
A. Các gen nằm gần nhau trên nhiễm sắc thể có xu hướng được di truyền cùng nhau.
B. Các gen gây bệnh luôn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
C. Các gen gây bệnh luôn biểu hiện ở tất cả các cá thể mang gen.
D. Các gen gây bệnh có thể được xác định bằng cách so sánh bộ gen của các cá thể bị bệnh và không bị bệnh.
20. Trong bối cảnh y học di truyền, `penetrance` (độ thấm) đề cập đến điều gì?
A. Mức độ nghiêm trọng của một kiểu hình do một gen cụ thể gây ra.
B. Tỷ lệ các cá thể mang một kiểu gen cụ thể biểu hiện kiểu hình liên quan.
C. Số lượng alen khác nhau cho một gen cụ thể trong một quần thể.
D. Tốc độ đột biến của một gen cụ thể.
21. Ý nghĩa của việc phát hiện các đột biến soma (somatic mutations) trong ung thư là gì?
A. Đột biến soma chỉ được tìm thấy trong các tế bào mầm và không liên quan đến ung thư.
B. Đột biến soma có thể thúc đẩy sự phát triển và tiến triển của ung thư.
C. Đột biến soma luôn được di truyền cho các thế hệ tương lai.
D. Đột biến soma không ảnh hưởng đến tế bào.
22. Một người đàn ông mắc bệnh Huntington (một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường) kết hôn với một người phụ nữ không mắc bệnh. Xác suất con của họ mắc bệnh Huntington là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
23. Phân tích `phả hệ` (pedigree analysis) được sử dụng để làm gì trong y học di truyền?
A. Để xác định trình tự DNA của một gen cụ thể.
B. Để theo dõi sự di truyền của một tính trạng hoặc bệnh di truyền trong một gia đình.
C. Để xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư.
D. Để xác định giới tính của một đứa trẻ chưa sinh.
24. Điều gì phân biệt `kiểu gen` (genotype) với `kiểu hình` (phenotype)?
A. Kiểu gen là biểu hiện vật lý của một tính trạng, trong khi kiểu hình là thành phần di truyền.
B. Kiểu gen là thành phần di truyền của một cá nhân, trong khi kiểu hình là biểu hiện vật lý của một tính trạng.
C. Kiểu gen và kiểu hình là hai từ đồng nghĩa.
D. Kiểu gen chỉ ảnh hưởng đến các bệnh di truyền, trong khi kiểu hình chỉ ảnh hưởng đến các tính trạng bình thường.
25. Hội chứng Prader-Willi và hội chứng Angelman là những ví dụ điển hình về hiện tượng di truyền nào?
A. Đột biến điểm
B. Bất hoạt nhiễm sắc thể X
C. In dấu gen (genomic imprinting)
D. Bất ổn định microsatellite
26. Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định người mang (carrier) của một bệnh di truyền lặn. Ý nghĩa của việc là người mang một bệnh di truyền lặn là gì?
A. Người mang sẽ luôn biểu hiện các triệu chứng của bệnh.
B. Người mang có một bản sao của alen đột biến và một bản sao của alen bình thường, và thường không biểu hiện các triệu chứng của bệnh, nhưng có thể truyền alen đột biến cho con cái.
C. Người mang có hai bản sao của alen đột biến và sẽ biểu hiện các triệu chứng của bệnh.
D. Người mang không thể truyền alen đột biến cho con cái.
27. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để phát hiện những thay đổi lớn trong cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như mất đoạn, lặp đoạn hoặc chuyển đoạn?
A. Giải trình tự Sanger
B. Phân tích liên kết
C. Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
D. Phân tích trình tự RNA (RNA sequencing)
28. Hiện tượng mosaicism (khảm) trong di truyền học mô tả điều gì?
A. Sự tồn tại của hai hoặc nhiều dòng tế bào có kiểu gen khác nhau trong cùng một cá thể.
B. Sự thay đổi trình tự DNA theo thời gian trong một tế bào duy nhất.
C. Sự biểu hiện của một gen duy nhất ở nhiều mô khác nhau.
D. Sự di truyền của các gen từ cả bố và mẹ.
29. Một cặp vợ chồng đều là người mang một bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khả năng con của họ bị ảnh hưởng bởi bệnh này là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
30. Một loại thuốc được thiết kế để chỉ tác động đến các tế bào mang một kiểu gen cụ thể. Đây là một ví dụ về:
A. Liệu pháp gen
B. Dược lý di truyền (Pharmacogenomics)
C. Liệu pháp tế bào
D. Chỉnh sửa gen
