1. Trong bối cảnh dược lý di truyền (pharmacogenomics), ý nghĩa của việc xác định kiểu gen của một cá nhân cho một loại thuốc cụ thể là gì?
A. Để dự đoán sự xuất hiện của các bệnh di truyền.
B. Để xác định nguồn gốc tổ tiên của cá nhân.
C. Để dự đoán cách một cá nhân sẽ đáp ứng với một loại thuốc, giúp tối ưu hóa liều lượng và giảm thiểu các phản ứng bất lợi.
D. Để xác định nguy cơ phát triển ung thư của cá nhân.
2. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để phát hiện các vi mất đoạn hoặc vi nhân bản trong bộ gen?
A. Giải trình tự Sanger.
B. Lai Southern.
C. Phân tích microarray.
D. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR).
3. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để khuếch đại một đoạn DNA cụ thể trong ống nghiệm?
A. Điện di trên gel.
B. Giải trình tự Sanger.
C. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR).
D. Lai Southern.
4. Một loại thuốc được thiết kế để ức chế sự biểu hiện của một gen cụ thể bằng cách gây ra sự thoái hóa mRNA của nó. Cơ chế nào sau đây có khả năng được sử dụng bởi thuốc này?
A. RNA interference (RNAi).
B. Methyl hóa DNA.
C. Acetyl hóa histone.
D. Đột biến dịch khung.
5. Một cặp vợ chồng đều là người mang bệnh xơ nang (cystic fibrosis), một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khả năng con cái của họ mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
6. Vai trò của microRNA (miRNA) trong biểu hiện gen là gì?
A. Để phiên mã DNA thành RNA.
B. Để dịch RNA thành protein.
C. Để điều chỉnh biểu hiện gen bằng cách liên kết với mRNA và ức chế dịch mã hoặc gây thoái hóa mRNA.
D. Để sửa chữa các đoạn DNA bị hư hỏng.
7. Chức năng chính của telomerase là gì?
A. Sửa chữa các đoạn DNA bị hư hỏng.
B. Sao chép toàn bộ bộ gen.
C. Duy trì chiều dài của telomere.
D. Khởi đầu quá trình phiên mã.
8. Ý nghĩa của việc phát hiện các đột biến `driver` trong các tế bào ung thư là gì?
A. Chúng chỉ ảnh hưởng đến các đặc điểm thẩm mỹ.
B. Chúng không liên quan đến sự phát triển ung thư.
C. Chúng là những đột biến thúc đẩy sự phát triển và tiến triển của ung thư bằng cách cung cấp cho các tế bào ung thư một lợi thế về tăng trưởng.
D. Chúng chỉ ảnh hưởng đến các gen trên nhiễm sắc thể giới tính.
9. Cơ chế nào sau đây chịu trách nhiệm cho sự bất hoạt nhiễm sắc thể X ở động vật có vú?
A. Sự methyl hóa DNA.
B. Sự acetyl hóa histone.
C. Sự hình thành thể Barr.
D. Sự phiên mã của operon lac.
10. Công cụ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 hoạt động bằng cách nào?
A. Bằng cách ức chế sự phiên mã của các gen cụ thể.
B. Bằng cách đưa các gen mới vào tế bào.
C. Bằng cách nhắm mục tiêu và cắt DNA tại các vị trí cụ thể được hướng dẫn bởi RNA.
D. Bằng cách tăng tốc quá trình đột biến.
11. Cơ chế nào sau đây liên quan đến sự điều hòa biểu hiện gen bằng cách sửa đổi RNA sau phiên mã?
A. Methyl hóa DNA.
B. Biến đổi Histone.
C. Nối thay thế (alternative splicing).
D. Đọc sửa DNA.
12. Hậu quả chính của việc rút ngắn telomere liên tục trong các tế bào soma là gì?
A. Tăng nguy cơ ung thư.
B. Sự lão hóa và chết tế bào.
C. Sự tăng sinh tế bào không kiểm soát.
D. Sự kéo dài tuổi thọ của tế bào.
13. Điều gì phân biệt di truyền biểu sinh với di truyền Mendel?
A. Di truyền biểu sinh liên quan đến những thay đổi trong trình tự DNA, trong khi di truyền Mendel không liên quan.
B. Di truyền biểu sinh liên quan đến những thay đổi có thể di truyền trong biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA, trong khi di truyền Mendel liên quan đến sự di truyền của các alen.
C. Di truyền biểu sinh chỉ ảnh hưởng đến các tế bào soma, trong khi di truyền Mendel ảnh hưởng đến cả tế bào soma và tế bào mầm.
D. Di truyền biểu sinh tuân theo các quy luật di truyền giống như di truyền Mendel.
14. Một người đàn ông mắc bệnh Huntington, một rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường. Khả năng con cái của ông ta cũng mắc bệnh này là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
15. Một người có kiểu gen dị hợp tử cho một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Họ có khả năng truyền alen bệnh cho con cái của họ là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
16. Các gen `housekeeping` là gì?
A. Các gen chỉ được biểu hiện trong một loại tế bào cụ thể.
B. Các gen cần thiết cho sự phát triển của phôi.
C. Các gen được biểu hiện trong tất cả các loại tế bào và cần thiết cho các chức năng tế bào cơ bản.
D. Các gen chỉ được biểu hiện trong quá trình căng thẳng.
17. Cơ chế nào sau đây liên quan đến sự sửa chữa các đoạn DNA bị hư hỏng bằng cách sử dụng nhiễm sắc thể chị em làm khuôn?
A. Sửa chữa cắt bỏ nucleotide (nucleotide excision repair - NER).
B. Sửa chữa bắt cặp sai (mismatch repair - MMR).
C. Tái tổ hợp tương đồng (homologous recombination - HR).
D. Nối đầu không tương đồng (non-homologous end joining - NHEJ).
18. Chức năng chính của các protein sửa chữa bắt cặp sai (mismatch repair - MMR) trong tế bào là gì?
A. Để sửa chữa các đoạn DNA bị hư hỏng do bức xạ UV.
B. Để sửa chữa các sai sót xảy ra trong quá trình sao chép DNA.
C. Để bảo vệ tế bào khỏi nhiễm virus.
D. Để điều chỉnh sự phiên mã gen.
19. Một người phụ nữ có kiểu gen dị hợp tử cho một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Khả năng cô ấy truyền alen bệnh cho con trai của mình là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
20. Cơ chế nào sau đây liên quan đến sự sửa chữa các đứt gãy sợi đôi trong DNA bằng cách nối trực tiếp các đầu bị gãy mà không cần khuôn?
A. Sửa chữa cắt bỏ nucleotide (nucleotide excision repair - NER).
B. Sửa chữa bắt cặp sai (mismatch repair - MMR).
C. Tái tổ hợp tương đồng (homologous recombination - HR).
D. Nối đầu không tương đồng (non-homologous end joining - NHEJ).
21. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trên phôi trước khi cấy vào tử cung; PGT-A đặc biệt kiểm tra điều gì?
A. Sự hiện diện của các bệnh đơn gen.
B. Cấu trúc nhiễm sắc thể tổng thể của phôi, đặc biệt là số lượng nhiễm sắc thể.
C. Nguy cơ phát triển ung thư trong tương lai.
D. Khả năng tương thích HLA (kháng nguyên bạch cầu người) với anh chị em ruột.
22. Điều gì phân biệt một `gain-of-function mutation` với một `loss-of-function mutation`?
A. Đột biến tăng chức năng chỉ ảnh hưởng đến các gen trội, trong khi đột biến mất chức năng chỉ ảnh hưởng đến các gen lặn.
B. Đột biến tăng chức năng dẫn đến tăng hoạt động của gen, trong khi đột biến mất chức năng dẫn đến giảm hoặc mất hoạt động của gen.
C. Đột biến tăng chức năng chỉ ảnh hưởng đến các tế bào soma, trong khi đột biến mất chức năng chỉ ảnh hưởng đến các tế bào mầm.
D. Đột biến tăng chức năng có lợi, trong khi đột biến mất chức năng có hại.
23. Sự khác biệt chính giữa giải trình tự toàn bộ bộ gen (whole-genome sequencing - WGS) và giải trình tự vùng exon (whole-exome sequencing - WES) là gì?
A. WGS chỉ giải trình tự các gen mã hóa protein, trong khi WES giải trình tự toàn bộ bộ gen.
B. WGS giải trình tự toàn bộ bộ gen, trong khi WES chỉ giải trình tự các vùng mã hóa protein (exon).
C. WGS chỉ được sử dụng cho mục đích nghiên cứu, trong khi WES được sử dụng trong chẩn đoán lâm sàng.
D. WGS nhanh hơn và rẻ hơn WES.
24. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là đặc điểm của di truyền ty thể?
A. Nó được di truyền từ mẹ.
B. Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ.
C. Nó tuân theo các quy luật di truyền Mendel.
D. Nó liên quan đến các gen cần thiết cho quá trình hô hấp tế bào.
25. Ý nghĩa của việc mosaic nhiễm sắc thể trong chẩn đoán tiền sản là gì?
A. Nó luôn chỉ ra một kết quả dương tính giả.
B. Nó cho thấy rằng tất cả các tế bào của thai nhi đều có kiểu nhân giống nhau.
C. Nó có nghĩa là có hai hoặc nhiều dòng tế bào khác nhau về mặt di truyền trong thai nhi hoặc nhau thai.
D. Nó chỉ ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính.
26. Ý nghĩa của việc phát hiện các biến thể số lượng bản sao (CNV) trong bối cảnh bệnh di truyền là gì?
A. CNV chỉ liên quan đến các đặc điểm thẩm mỹ.
B. CNV không liên quan đến sức khỏe của con người.
C. CNV có thể gây ra hoặc góp phần vào sự phát triển của các bệnh di truyền do sự thay đổi trong liều lượng gen.
D. CNV chỉ ảnh hưởng đến các gen trên nhiễm sắc thể giới tính.
27. Ý nghĩa của việc phát hiện sự mất dị hợp tử (loss of heterozygosity - LOH) trong các tế bào ung thư là gì?
A. Nó chỉ ra rằng các tế bào ung thư không còn phân chia.
B. Nó cho thấy rằng một cá nhân đã thừa hưởng hai bản sao giống hệt nhau của một gen từ bố mẹ của họ.
C. Nó cho thấy rằng một cá nhân đã mất một alen của một gen, có thể dẫn đến sự bất hoạt của một gen ức chế khối u.
D. Nó chỉ ảnh hưởng đến các gen trên nhiễm sắc thể giới tính.
28. Loại đột biến gen nào dẫn đến sự thay đổi một amino acid trong chuỗi polypeptide?
A. Đột biến vô nghĩa.
B. Đột biến sai nghĩa.
C. Đột biến dịch khung.
D. Đột biến im lặng.
29. Một người phụ nữ không bị bệnh nhưng có một người anh trai mắc bệnh máu khó đông (Hemophilia A), một bệnh liên kết với nhiễm sắc thể X. Khả năng cô ấy là người mang mầm bệnh là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
30. Cơ chế nào sau đây liên quan đến sự điều hòa biểu hiện gen bằng cách biến đổi cấu trúc chromatin?
A. Sửa chữa bắt cặp sai.
B. Biến đổi Histone.
C. Đột biến dịch khung.
D. Đọc sửa DNA.
