1. Hội chứng Down là một ví dụ của loại rối loạn nhiễm sắc thể nào?
A. Mất đoạn.
B. Lặp đoạn.
C. Đảo đoạn.
D. Lệch bội.
2. Kiểu di truyền nào được thể hiện khi kiểu hình của con lai F1 khác biệt so với cả hai bố mẹ thuần chủng?
A. Trội hoàn toàn.
B. Lặn hoàn toàn.
C. Đồng trội.
D. Trội không hoàn toàn.
3. Xét nghiệm nào sau đây được sử dụng để phát hiện các đột biến điểm trong một gen cụ thể?
A. Karyotyping.
B. FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ).
C. Giải trình tự Sanger.
D. Phân tích liên kết.
4. Sự khác biệt chính giữa xét nghiệm chẩn đoán (diagnostic testing) và xét nghiệm dự đoán (predictive testing) trong di truyền học là gì?
A. Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trên những người có triệu chứng, trong khi xét nghiệm dự đoán được thực hiện trên những người không có triệu chứng.
B. Xét nghiệm chẩn đoán xác định nguyên nhân của bệnh, trong khi xét nghiệm dự đoán đánh giá nguy cơ phát triển bệnh.
C. Xét nghiệm chẩn đoán luôn chính xác, trong khi xét nghiệm dự đoán chỉ mang tính xác suất.
D. Tất cả các điều trên.
5. Một người mang một alen lặn gây bệnh nhưng không biểu hiện bệnh được gọi là gì?
A. Đồng hợp tử trội.
B. Đồng hợp tử lặn.
C. Dị hợp tử.
D. Hemizygous.
6. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để phân tích số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể?
A. Giải trình tự Sanger.
B. Karyotyping.
C. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase).
D. ELISA.
7. Cơ chế nào sau đây KHÔNG phải là một cơ chế biểu sinh?
A. Methyl hóa DNA.
B. Sửa đổi histone.
C. Đột biến điểm.
D. RNA không mã hóa.
8. Điều gì KHÔNG phải là một ứng dụng tiềm năng của công nghệ CRISPR-Cas9 trong y sinh học di truyền?
A. Chỉnh sửa gen gây bệnh.
B. Phát triển các liệu pháp điều trị ung thư mới.
C. Tạo ra các sinh vật biến đổi gen để nghiên cứu.
D. Nhân bản vô tính người trưởng thành.
9. Ý nghĩa của thuật ngữ `khảm` (mosaicism) trong di truyền học là gì?
A. Sự tồn tại của hai hoặc nhiều dòng tế bào có kiểu gen khác nhau trong cùng một cá thể.
B. Sự di truyền của các đặc điểm từ cả bố và mẹ.
C. Sự thay đổi trình tự DNA theo thời gian.
D. Sự biểu hiện của các gen lặn.
10. Tại sao liệu pháp gen somatice chỉ có tác dụng điều trị cho bệnh nhân mà không di truyền cho thế hệ sau?
A. Vì nó chỉ tác động đến các tế bào soma (tế bào cơ thể) mà không tác động đến các tế bào mầm (tế bào sinh sản).
B. Vì nó chỉ tác động đến DNA ty thể, không phải DNA nhân.
C. Vì nó chỉ tác động đến các gen trội, không phải gen lặn.
D. Vì nó chỉ tác động đến các nhiễm sắc thể giới tính, không phải các nhiễm sắc thể thường.
11. Điều gì là mục tiêu chính của y học chính xác (precision medicine)?
A. Phát triển các phương pháp điều trị chung cho tất cả bệnh nhân.
B. Điều chỉnh các phương pháp điều trị cho phù hợp với đặc điểm di truyền và môi trường của từng bệnh nhân.
C. Giảm chi phí chăm sóc sức khỏe.
D. Tăng cường nghiên cứu dược phẩm.
12. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là một cân nhắc đạo đức trong xét nghiệm di truyền?
A. Quyền riêng tư và bảo mật thông tin di truyền.
B. Khả năng phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền.
C. Chi phí của xét nghiệm di truyền.
D. Tác động tâm lý của kết quả xét nghiệm di truyền.
13. Loại xét nghiệm di truyền nào có thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa hai cá nhân?
A. Karyotyping.
B. Giải trình tự exome.
C. Xét nghiệm quan hệ huyết thống bằng DNA.
D. FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ).
14. Loại đột biến nào liên quan đến sự thay đổi trong số lượng bản sao của một đoạn DNA?
A. Đột biến điểm.
B. Đột biến dịch khung.
C. Biến đổi số lượng bản sao (CNV).
D. Đột biến vô nghĩa.
15. Vai trò của protein p53 trong tế bào là gì?
A. Thúc đẩy sự phân chia tế bào.
B. Ức chế sự phân chia tế bào và gây ra apoptosis khi DNA bị tổn thương.
C. Sửa chữa DNA bị tổn thương.
D. Điều hòa biểu hiện gen.
16. Trong liệu pháp gen, vector virus được sử dụng để làm gì?
A. Để tiêu diệt các tế bào bị bệnh.
B. Để vận chuyển gen điều trị vào tế bào.
C. Để kích hoạt hệ thống miễn dịch.
D. Để ngăn chặn sự phân chia tế bào.
17. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trên phôi trước khi cấy ghép trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nhằm mục đích gì?
A. Tăng cơ hội mang thai đôi.
B. Chọn giới tính của em bé.
C. Giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền ở em bé.
D. Cải thiện sự phát triển của phôi.
18. Điều gì KHÔNG phải là một ứng dụng của công nghệ tế bào gốc trong y sinh học di truyền?
A. Phát triển các mô và cơ quan để cấy ghép.
B. Nghiên cứu về sự phát triển của bệnh.
C. Thử nghiệm thuốc mới.
D. Nhân bản vô tính toàn bộ cơ thể người.
19. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để xác định trình tự nucleotide của toàn bộ bộ gen?
A. Điện di trên gel.
B. Giải trình tự Sanger.
C. Giải trình tự thế hệ mới (NGS).
D. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase).
20. Một người có kiểu gen XXY mắc hội chứng Klinefelter. Đây là một ví dụ về:
A. Đột biến điểm.
B. Đột biến dịch khung.
C. Lệch bội.
D. Đột biến vô nghĩa.
21. Phân tích liên kết (linkage analysis) được sử dụng để làm gì?
A. Xác định trình tự DNA của một gen.
B. Xác định vị trí của một gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể.
C. Phát hiện đột biến điểm.
D. Đo mức độ biểu hiện gen.
22. Điều gì là quan trọng nhất cần xem xét khi tư vấn di truyền cho một gia đình có tiền sử bệnh Huntington?
A. Xác suất di truyền bệnh cho con cái.
B. Các lựa chọn điều trị hiện có.
C. Tác động tâm lý của việc xét nghiệm di truyền.
D. Tất cả các điều trên.
23. Cơ chế di truyền nào giải thích tại sao một số bệnh di truyền lại biểu hiện nặng hơn ở các thế hệ sau?
A. Đột biến de novo.
B. Sự biểu hiện trước (Anticipation).
C. Tính thấm không hoàn toàn.
D. Đột biến soma.
24. Ý nghĩa của thuật ngữ `biểu sinh` (epigenetics) trong y sinh học di truyền là gì?
A. Nghiên cứu về cấu trúc DNA.
B. Nghiên cứu về sự thay đổi trong biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự DNA.
C. Nghiên cứu về đột biến gen.
D. Nghiên cứu về sự di truyền các đặc điểm thể chất.
25. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening) được thực hiện để phát hiện những gì?
A. Các bệnh nhiễm trùng.
B. Các rối loạn di truyền có thể điều trị được.
C. Dị tật bẩm sinh.
D. Tất cả các bệnh ở trẻ sơ sinh.
26. Sự khác biệt chính giữa giải trình tự exome và giải trình tự toàn bộ bộ gen là gì?
A. Giải trình tự exome chỉ giải trình tự các gen mã hóa protein, trong khi giải trình tự toàn bộ bộ gen giải trình tự toàn bộ DNA.
B. Giải trình tự exome nhanh hơn và rẻ hơn giải trình tự toàn bộ bộ gen.
C. Giải trình tự exome chính xác hơn giải trình tự toàn bộ bộ gen.
D. Cả A và B.
27. Loại đột biến gen nào KHÔNG di truyền được cho thế hệ sau?
A. Đột biến dòng mầm.
B. Đột biến soma.
C. Đột biến điểm.
D. Đột biến lệch bội.
28. Sự khác biệt chính giữa di truyền đơn gen (Mendelian) và di truyền đa gen (polygenic) là gì?
A. Di truyền đơn gen chỉ ảnh hưởng đến các đặc điểm thể chất, trong khi di truyền đa gen ảnh hưởng đến các đặc điểm hành vi.
B. Di truyền đơn gen liên quan đến một gen duy nhất, trong khi di truyền đa gen liên quan đến nhiều gen.
C. Di truyền đơn gen chỉ di truyền qua dòng mẹ, trong khi di truyền đa gen di truyền qua cả bố và mẹ.
D. Di truyền đơn gen luôn gây ra bệnh, trong khi di truyền đa gen không gây ra bệnh.
29. Ứng dụng của dược lý di truyền (pharmacogenomics) trong y học là gì?
A. Phát triển các loại thuốc mới.
B. Điều chỉnh liều lượng thuốc dựa trên kiểu gen của bệnh nhân.
C. Chẩn đoán bệnh di truyền.
D. Chỉnh sửa gen gây bệnh.
30. Loại xét nghiệm di truyền nào được sử dụng để xác định các đột biến có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư?
A. Xét nghiệm dược lý di truyền.
B. Xét nghiệm dự đoán.
C. Xét nghiệm chẩn đoán.
D. Xét nghiệm tiền triệu chứng.
