1. Trong kỹ thuật cấy ghép gen, việc sử dụng vector là rất quan trọng để đưa gen đích vào tế bào nhận. Loại vector nào sau đây KHÔNG phải là vector di truyền phổ biến trong liệu pháp gen?
A. Virus.
B. Plasmid.
C. Cosmid.
D. Bạch cầu.
2. Nghiên cứu phả hệ là một công cụ quan trọng để hiểu về sự di truyền các bệnh ở người. Các ký hiệu trong phả hệ có ý nghĩa gì?
A. Hình vuông biểu thị nữ, hình tròn biểu thị nam.
B. Hình tròn biểu thị nữ, hình vuông biểu thị nam.
C. Hình vuông biểu thị người bị bệnh, hình tròn biểu thị người không bị bệnh.
D. Hình tròn biểu thị người không bị bệnh, hình vuông biểu thị người bị bệnh.
3. Hội chứng Đao là một bệnh di truyền do sự bất thường về số lượng NST. Đặc điểm của hội chứng này là:
A. Mất một đoạn NST.
B. Thêm một chiếc NST số 21 (2n+1).
C. Đảo một đoạn NST.
D. Chuyển đoạn giữa hai NST.
4. Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc giúp đỡ các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Nội dung nào sau đây KHÔNG phải là mục tiêu của tư vấn di truyền?
A. Cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh.
B. Giúp đỡ đưa ra quyết định về việc sinh con.
C. Chữa khỏi hoàn toàn các bệnh di truyền phổ biến.
D. Giải thích về các phương pháp chẩn đoán và phòng ngừa.
5. Kỹ thuật di truyền phân tử nào được sử dụng phổ biến để xác định quan hệ huyết thống và chẩn đoán các bệnh di truyền?
A. Nuôi cấy mô.
B. Lai tế bào sinh dưỡng.
C. Kỹ thuật ADN tái tổ hợp.
D. Phân tích trình tự ADN.
6. Một người đàn ông có kiểu gen X^AY. Vợ của ông có kiểu gen X^AX^a. Nếu họ có con gái, thì kiểu gen nào sau đây có thể xảy ra đối với con gái của họ?
A. X^aX^a.
B. X^AY.
C. X^AX^A.
D. X^AX^a.
7. Đột biến gen có thể gây ra những hậu quả gì đối với cơ thể người?
A. Chỉ làm thay đổi màu mắt.
B. Có thể gây ung thư, bệnh di truyền hoặc không biểu hiện.
C. Luôn luôn gây chết.
D. Chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao.
8. Một người bị bệnh ung thư có thể do nguyên nhân nào sau đây?
A. Chỉ do đột biến gen.
B. Chỉ do tác động của môi trường.
C. Do đột biến gen và/hoặc tác động của môi trường.
D. Do sự phân chia tế bào bị chậm lại.
9. Trong di truyền y học, việc nghiên cứu về các yếu tố di truyền và môi trường ảnh hưởng đến bệnh tật là rất quan trọng. Yếu tố nào sau đây KHÔNG được xem là yếu tố môi trường ảnh hưởng đến biểu hiện bệnh di truyền?
A. Chế độ dinh dưỡng.
B. Tác động của virus.
C. Các đột biến gen đã có sẵn trong kiểu gen.
D. Phơi nhiễm với tia phóng xạ.
10. Một cặp vợ chồng không bị bệnh máu khó đông, nhưng họ có con trai bị bệnh. Điều này cho thấy:
A. Bố là người mang gen bệnh.
B. Mẹ là người mang gen bệnh.
C. Cả bố và mẹ đều không mang gen bệnh.
D. Mẹ là người mang gen bệnh và bố không bị bệnh.
11. Gen gây bệnh máu khó đông ở người nằm trên NST giới tính X. Nếu bố không bị bệnh máu khó đông và mẹ là người mang gen dị hợp tử, thì con trai của họ có khả năng mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%.
B. 25%.
C. 50%.
D. 75%.
12. Các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh. Phương pháp nào sau đây KHÔNG trực tiếp phân tích ADN của thai nhi?
A. Sinh thiết gai nhau.
B. Chọc dò ối.
C. Siêu âm thai.
D. Phân tích ADN tự do trong máu mẹ.
13. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là nguyên nhân gây ra sự đa dạng di truyền ở người?
A. Đột biến gen.
B. Hoán vị gen trong giảm phân.
C. Tổ hợp NST trong giảm phân.
D. Sự biệt hóa tế bào.
14. Trong các bệnh di truyền ở người, bệnh nào sau đây KHÔNG phải là do đột biến gen trên NST thường?
A. Bệnh hồng cầu hình liềm.
B. Bệnh Đao.
C. Bệnh Phenylketo niệu.
D. Bệnh Galactose máu.
15. Nghiên cứu phả hệ giúp xác định quy luật di truyền và tần số alen trong một quần thể người. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là đặc điểm thuận lợi khi sử dụng phương pháp phả hệ trong nghiên cứu di truyền người?
A. Số lượng cá thể trong gia đình thường lớn, dễ theo dõi nhiều thế hệ.
B. Quan hệ huyết thống giữa các cá thể được xác định rõ ràng.
C. Các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình thường đồng nhất.
D. Thời gian thế hệ tương đối ngắn, cho phép nghiên cứu nhiều thế hệ trong thời gian ngắn.
16. Trong di truyền y học, chẩn đoán trước sinh có vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh di truyền. Kỹ thuật nào sau đây KHÔNG thuộc nhóm chẩn đoán trước sinh?
A. Chọc dò ối để phân tích tế bào thai nhi.
B. Sinh thiết gai nhau.
C. Phân tích ADN của bố mẹ.
D. Sàng lọc sơ sinh sau khi sinh.
17. Một gia đình có bố mẹ đều không bị bệnh bạch tạng, nhưng họ có con trai mắc bệnh bạch tạng. Khả năng để con gái tiếp theo của họ cũng mắc bệnh bạch tạng là bao nhiêu, biết rằng bệnh bạch tạng là do gen lặn trên NST thường gây ra?
A. 0%.
B. 25%.
C. 50%.
D. 75%.
18. Yếu tố nào sau đây là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Claiphentơ (XXY)?
A. Rối loạn phân bào ở giảm phân I của bố.
B. Rối loạn phân bào ở giảm phân II của mẹ.
C. Rối loạn phân bào ở giảm phân của mẹ hoặc bố.
D. Đột biến điểm ở một gen trên NST X.
19. Một người phụ nữ có chồng không bị bệnh mù màu (X^DY) và bà là người mang gen dị hợp tử về bệnh mù màu (X^MX^m). Xác suất để con gái của họ bị mù màu là bao nhiêu?
A. 0%.
B. 25%.
C. 50%.
D. 100%.
20. Bệnh Huntington là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền trội trên NST thường. Nếu một người có cha mắc bệnh Huntington và là thể dị hợp tử, thì xác suất để con trai của ông ta mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%.
B. 25%.
C. 50%.
D. 75%.
21. Trong chẩn đoán và điều trị ung thư, liệu pháp gen được xem là một hướng đi đầy hứa hẹn. Liệu pháp gen hoạt động dựa trên nguyên tắc nào?
A. Cấy ghép mô khỏe mạnh.
B. Thay thế hoặc bổ sung gen bị lỗi bằng gen lành.
C. Sử dụng thuốc hóa trị.
D. Tiêm vắc xin phòng bệnh.
22. Một bệnh di truyền lặn trên NST thường chỉ biểu hiện ở nam giới. Điều này chứng tỏ bệnh này có quy luật di truyền như thế nào?
A. Di truyền liên kết với giới tính trên NST X.
B. Di truyền liên kết với giới tính trên NST Y.
C. Di truyền liên kết với giới tính trên NST giới tính X, gen quy định tính trạng nằm trên vùng không tương đồng của NST X.
D. Di truyền trên NST thường.
23. Hội chứng Turner là một bệnh di truyền ở nữ giới, có bộ NST là XO. Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến hội chứng này là gì?
A. Rối loạn phân bào ở giảm phân I của bố.
B. Rối loạn phân bào ở giảm phân II của mẹ.
C. Không phân li của cặp NST giới tính X trong quá trình giảm phân của mẹ.
D. Đột biến gen trên NST thường.
24. Bệnh Phenylketo niệu là một bệnh di truyền lặn trên NST thường. Nếu một cặp vợ chồng đều là người mang gen dị hợp tử về bệnh này, thì con của họ có khả năng mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%.
B. 25%.
C. 50%.
D. 75%.
25. Đột biến NST có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể. Hậu quả nào sau đây KHÔNG phải do đột biến cấu trúc NST gây ra?
A. Mất đoạn NST dẫn đến bệnh ung thư máu (bệnh cri-du-chat).
B. Chuyển đoạn NST gây ung thư.
C. Đảo đoạn NST gây vô sinh.
D. Tăng hoặc giảm số lượng NST.
