1. Điều gì KHÔNG phải là một ứng dụng tiềm năng của y học hệ gen?
A. Phát triển các loại thuốc được cá nhân hóa dựa trên cấu trúc di truyền của một người
B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh của một người
C. Chẩn đoán bệnh nhanh hơn và chính xác hơn
D. Thay đổi vĩnh viễn hệ gen của một người để cải thiện các đặc điểm thể chất không liên quan đến bệnh tật
2. Kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 hoạt động bằng cách nào?
A. Bằng cách ức chế sự phiên mã của gen mục tiêu
B. Bằng cách sử dụng một protein Cas9 để cắt DNA tại một vị trí cụ thể, cho phép loại bỏ, thêm hoặc sửa chữa các đoạn DNA
C. Bằng cách tăng cường sự dịch mã của gen mục tiêu
D. Bằng cách ngăn chặn sự tái bản của DNA
3. Kỹ thuật nào sau đây cho phép phân tích đồng thời biểu hiện của hàng ngàn gen?
A. PCR
B. Giải trình tự Sanger
C. Microarray
D. Điện di trên gel
4. Xét nghiệm sàng lọc người mang được sử dụng để làm gì?
A. Để xác định xem một người có bị bệnh di truyền hay không
B. Để xác định xem một người có mang một bản sao của một gen đột biến liên quan đến một bệnh di truyền lặn hay không
C. Để xác định xem một người có nguy cơ phát triển bệnh di truyền trong tương lai hay không
D. Để xác định xem một người có thể truyền bệnh di truyền cho con cái của họ hay không
5. Xét nghiệm di truyền nào được thực hiện trên phôi trước khi cấy vào tử cung trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để sàng lọc các rối loạn di truyền?
A. Xét nghiệm sàng lọc người mang
B. Chẩn đoán tiền làm tổ (PGD)
C. Xét nghiệm chẩn đoán
D. Xét nghiệm pháp y
6. Điều gì là đúng về mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình?
A. Kiểu gen là biểu hiện vật lý của một đặc điểm, trong khi kiểu hình là cấu trúc di truyền
B. Kiểu gen và kiểu hình luôn giống nhau
C. Kiểu gen là cấu trúc di truyền, trong khi kiểu hình là biểu hiện vật lý của một đặc điểm
D. Kiểu gen không ảnh hưởng đến kiểu hình
7. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để xác định trình tự nucleotide của một đoạn DNA?
A. Điện di trên gel
B. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)
C. Giải trình tự Sanger
D. Kính hiển vi huỳnh quang
8. Cơ chế nào sau đây chịu trách nhiệm tạo ra sự đa dạng di truyền trong quá trình giảm phân?
A. Nguyên phân
B. Đột biến
C. Trao đổi chéo
D. Sao chép DNA
9. Chức năng chính của RNA thông tin (mRNA) là gì?
A. Mang thông tin di truyền từ DNA trong nhân đến ribosome trong tế bào chất
B. Vận chuyển amino acid đến ribosome để tổng hợp protein
C. Tạo thành cấu trúc của ribosome
D. Điều chỉnh sự biểu hiện gen
10. Xét nghiệm di truyền nào được sử dụng để xác định mối quan hệ huyết thống giữa các cá nhân?
A. Xét nghiệm chẩn đoán
B. Xét nghiệm pháp y
C. Xét nghiệm sàng lọc người mang
D. Xét nghiệm tiền triệu chứng và tiên đoán
11. Loại đột biến gen nào dẫn đến việc thay thế một amino acid bằng một amino acid khác trong protein?
A. Đột biến vô nghĩa
B. Đột biến sai nghĩa
C. Đột biến dịch khung
D. Đột biến im lặng
12. Ứng dụng nào sau đây của xét nghiệm di truyền có thể gây ra các vấn đề về phân biệt đối xử?
A. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
B. Xét nghiệm chẩn đoán để xác định nguyên nhân gây bệnh
C. Xét nghiệm tiền triệu chứng và tiên đoán được sử dụng bởi các công ty bảo hiểm hoặc nhà tuyển dụng
D. Xét nghiệm pháp y
13. Một bệnh di truyền được coi là `lặn` có nghĩa là gì?
A. Bệnh chỉ ảnh hưởng đến nam giới
B. Bệnh chỉ ảnh hưởng đến nữ giới
C. Một người phải có hai bản sao của gen đột biến để biểu hiện bệnh
D. Một người chỉ cần một bản sao của gen đột biến để biểu hiện bệnh
14. Cơ chế nào sau đây KHÔNG phải là một cơ chế biểu sinh?
A. Methyl hóa DNA
B. Sửa đổi histone
C. Đột biến điểm
D. RNA không mã hóa
15. Loại xét nghiệm di truyền nào được sử dụng để sàng lọc các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh?
A. Xét nghiệm chẩn đoán
B. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
C. Xét nghiệm tiền triệu chứng và tiên đoán
D. Xét nghiệm pháp y
16. Liệu pháp gen là gì?
A. Một phương pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu vào các triệu chứng của bệnh di truyền
B. Một kỹ thuật thay thế gen bị lỗi bằng một gen khỏe mạnh để điều trị bệnh di truyền
C. Một phương pháp phẫu thuật để loại bỏ các gen gây bệnh
D. Một phương pháp thay đổi lối sống để giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền
17. Một bệnh di truyền được coi là `trội` có nghĩa là gì?
A. Bệnh chỉ ảnh hưởng đến nam giới
B. Bệnh chỉ ảnh hưởng đến nữ giới
C. Một người chỉ cần một bản sao của gen đột biến để biểu hiện bệnh
D. Một người phải có hai bản sao của gen đột biến để biểu hiện bệnh
18. Sự khác biệt chính giữa nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính là gì?
A. Nhiễm sắc thể thường mang các gen xác định giới tính, trong khi nhiễm sắc thể giới tính mang các gen quy định các đặc điểm khác
B. Nhiễm sắc thể thường có mặt với số lượng khác nhau ở nam và nữ, trong khi nhiễm sắc thể giới tính thì không
C. Nhiễm sắc thể thường mang các gen quy định các đặc điểm không liên quan đến giới tính, trong khi nhiễm sắc thể giới tính mang các gen xác định giới tính
D. Nhiễm sắc thể thường chỉ có ở tế bào sinh dưỡng, trong khi nhiễm sắc thể giới tính chỉ có ở tế bào sinh dục
19. Loại xét nghiệm di truyền nào được sử dụng để xác định xem một người có mang đột biến gen gây bệnh hay không, ngay cả khi họ không có triệu chứng của bệnh?
A. Xét nghiệm chẩn đoán
B. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
C. Xét nghiệm tiền triệu chứng và tiên đoán
D. Xét nghiệm pháp y
20. Điều gì là đúng về liệu pháp gen sử dụng virus?
A. Virus không thể được sử dụng để đưa gen vào tế bào
B. Virus được sử dụng trong liệu pháp gen luôn gây bệnh
C. Virus có thể được biến đổi để đưa gen khỏe mạnh vào tế bào một cách an toàn
D. Liệu pháp gen sử dụng virus luôn thành công
21. Điều gì là đúng về các thử nghiệm lâm sàng cho liệu pháp gen?
A. Các thử nghiệm lâm sàng cho liệu pháp gen không cần thiết
B. Liệu pháp gen đã được chứng minh là an toàn và hiệu quả trong mọi trường hợp
C. Các thử nghiệm lâm sàng là cần thiết để đánh giá tính an toàn và hiệu quả của liệu pháp gen
D. Liệu pháp gen chỉ được thử nghiệm trên động vật, không phải trên người
22. Sự khác biệt chính giữa di truyền đơn gen và di truyền đa gen là gì?
A. Di truyền đơn gen liên quan đến một gen duy nhất, trong khi di truyền đa gen liên quan đến nhiều gen
B. Di truyền đơn gen chỉ ảnh hưởng đến nam giới, trong khi di truyền đa gen ảnh hưởng đến cả nam và nữ
C. Di truyền đơn gen có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường, trong khi di truyền đa gen thì không
D. Di truyền đơn gen luôn gây ra bệnh, trong khi di truyền đa gen thì không
23. Cơ chế nào sau đây cho phép một gen tạo ra nhiều protein khác nhau?
A. Sao chép DNA
B. Nối thay thế
C. Đột biến dịch khung
D. Methyl hóa DNA
24. Hội chứng Down là do đột biến nào?
A. Mất đoạn nhiễm sắc thể số 5
B. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 21
C. Thừa một nhiễm sắc thể số 21
D. Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X
25. Điều gì KHÔNG phải là một mục tiêu của tư vấn di truyền?
A. Cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh di truyền
B. Giúp các cá nhân và gia đình đưa ra quyết định sáng suốt về sức khỏe của họ
C. Áp đặt các quyết định về xét nghiệm di truyền hoặc điều trị
D. Cung cấp hỗ trợ tâm lý
26. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG phải là một ứng dụng của PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)?
A. Khuếch đại một đoạn DNA cụ thể để phân tích
B. Chỉnh sửa gen bằng CRISPR-Cas9
C. Phát hiện mầm bệnh trong mẫu bệnh phẩm
D. Phân tích pháp y DNA
27. Một ví dụ về bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính là gì?
A. Bệnh xơ nang
B. Bệnh Huntington
C. Bệnh máu khó đông
D. Hội chứng Down
28. Điều gì là đúng về các cân nhắc về đạo đức liên quan đến xét nghiệm di truyền?
A. Xét nghiệm di truyền không đặt ra bất kỳ vấn đề đạo đức nào
B. Chỉ những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền mới nên lo lắng về các vấn đề đạo đức liên quan đến xét nghiệm di truyền
C. Các vấn đề đạo đức liên quan đến xét nghiệm di truyền bao gồm quyền riêng tư, phân biệt đối xử và tác động tâm lý
D. Chính phủ nên cấm tất cả các xét nghiệm di truyền để bảo vệ quyền riêng tư của mọi người
29. Điều gì là đúng về các yếu tố môi trường và bệnh di truyền?
A. Các yếu tố môi trường không đóng vai trò gì trong sự phát triển của bệnh di truyền
B. Các yếu tố môi trường chỉ có thể làm trầm trọng thêm các bệnh di truyền, chứ không thể gây ra chúng
C. Các yếu tố môi trường có thể tương tác với các gen để ảnh hưởng đến nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của bệnh di truyền
D. Các yếu tố môi trường luôn là nguyên nhân chính gây ra bệnh di truyền
30. Điều gì là đúng về các biến thể di truyền (SNPs)?
A. SNPs luôn gây ra bệnh
B. SNPs là các biến thể trong trình tự DNA xảy ra ở một tần số tương đối thấp trong quần thể
C. SNPs là các biến thể trong trình tự DNA xảy ra phổ biến trong quần thể và có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh
D. SNPs không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến sức khỏe
