1. Sự khác biệt chính giữa gen và alen là gì?
A. Gen là một biến thể của một alen.
B. Alen là một đoạn DNA, trong khi gen là một protein.
C. Gen là một đơn vị di truyền cơ bản, trong khi alen là một biến thể của gen.
D. Gen là một nhiễm sắc thể, trong khi alen là một gen.
2. Mosaicism là gì trong bối cảnh di truyền học?
A. Một tình trạng trong đó một cá nhân có hai hoặc nhiều dòng tế bào khác nhau về mặt di truyền.
B. Một tình trạng trong đó một gen có nhiều alen.
C. Một tình trạng trong đó một nhiễm sắc thể bị nhân đôi.
D. Một tình trạng trong đó một gen bị xóa.
3. Epigenetics là nghiên cứu về những thay đổi có thể di truyền được trong biểu hiện gen không liên quan đến những thay đổi trong trình tự DNA cơ bản. Một ví dụ về cơ chế biểu sinh là gì?
A. Đột biến điểm.
B. Sự tái tổ hợp.
C. Methyl hóa DNA.
D. Sao chép DNA.
4. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trên phôi trước khi cấy vào tử cung trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Mục đích chính của PGT là gì?
A. Tăng cường khả năng sống sót của phôi sau khi cấy ghép.
B. Xác định giới tính của phôi để lựa chọn giới tính mong muốn.
C. Sàng lọc các rối loạn di truyền cụ thể để chọn phôi không bị ảnh hưởng để cấy ghép.
D. Cải thiện tỷ lệ thụ tinh của trứng trong quá trình IVF.
5. Sự khác biệt chính giữa gen trội và gen lặn là gì?
A. Gen trội chỉ được biểu hiện ở nam giới, trong khi gen lặn chỉ được biểu hiện ở nữ giới.
B. Gen trội được biểu hiện khi chỉ có một bản sao, trong khi gen lặn cần hai bản sao để được biểu hiện.
C. Gen trội luôn có hại, trong khi gen lặn luôn có lợi.
D. Gen trội được thừa hưởng từ người mẹ, trong khi gen lặn được thừa hưởng từ người bố.
6. Điều trị bằng liệu pháp gen nhắm mục tiêu đưa gen khỏe mạnh vào tế bào của bệnh nhân để thay thế hoặc sửa chữa một gen bị lỗi. Phương pháp nào thường được sử dụng để đưa gen khỏe mạnh vào tế bào?
A. Hóa trị.
B. Xạ trị.
C. Virus biến đổi gen.
D. Truyền máu.
7. Một gia đình có tiền sử bệnh Huntington, một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người bố bị bệnh (dị hợp tử) và một người mẹ không bị bệnh có con, xác suất con của họ thừa hưởng bệnh này là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
8. Công nghệ nào sau đây được sử dụng để phân tích biểu hiện gen ở quy mô lớn?
A. Điện di trên gel.
B. Southern blotting.
C. Phân tích microarray.
D. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR).
9. Một cặp vợ chồng đều là người mang mầm bệnh xơ nang, một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Xác suất con của họ bị xơ nang là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
10. Phân tích liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS) là một phương pháp được sử dụng để xác định các biến thể di truyền liên quan đến một đặc điểm hoặc bệnh cụ thể. GWAS so sánh cái gì?
A. Bộ gen của các loài khác nhau.
B. Bộ gen của các cá nhân bị ảnh hưởng bởi đặc điểm hoặc bệnh với bộ gen của các cá nhân không bị ảnh hưởng.
C. Biểu hiện gen trong các mô khác nhau.
D. Trình tự DNA của các gen khác nhau trong cùng một cá nhân.
11. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC) có thể cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh, tổ tiên và các đặc điểm khác. Một hạn chế chính của xét nghiệm DTC là gì?
A. Chi phí cao của xét nghiệm.
B. Sự thiếu chính xác của kết quả xét nghiệm.
C. Khả năng tiếp cận hạn chế với xét nghiệm.
D. Việc giải thích kết quả có thể phức tạp và có thể không được các chuyên gia y tế hỗ trợ.
12. Kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 hoạt động bằng cách nào?
A. Bằng cách ức chế sự biểu hiện của gen mục tiêu.
B. Bằng cách đưa một gen mới vào tế bào.
C. Bằng cách nhắm mục tiêu và cắt DNA tại các vị trí cụ thể trong bộ gen, cho phép xóa hoặc chỉnh sửa gen.
D. Bằng cách tăng cường sự biểu hiện của gen mục tiêu.
13. Loại đột biến gen nào dẫn đến việc chèn hoặc xóa nucleotide không phải là bội số của ba, gây ra sự thay đổi khung đọc của gen?
A. Đột biến vô nghĩa.
B. Đột biến sai nghĩa.
C. Đột biến chuyển đoạn.
D. Đột biến dịch khung.
14. Vai trò của RNA vận chuyển (tRNA) trong quá trình dịch mã là gì?
A. Mang thông tin di truyền từ DNA đến ribosome.
B. Xúc tác sự hình thành liên kết peptide giữa các axit amin.
C. Mang các axit amin cụ thể đến ribosome dựa trên mã di truyền.
D. Tạo thành cấu trúc của ribosome.
15. Một loại xét nghiệm di truyền nào được sử dụng để xác định các biến thể di truyền trong một khối u ung thư có thể giúp hướng dẫn các quyết định điều trị?
A. Xét nghiệm người mang mầm bệnh.
B. Xét nghiệm dự đoán.
C. Xét nghiệm khối u.
D. Xét nghiệm pháp y.
16. Một loại đột biến nào dẫn đến một codon dừng sớm, dẫn đến một protein bị cắt ngắn?
A. Đột biến sai nghĩa.
B. Đột biến vô nghĩa.
C. Đột biến chuyển đoạn.
D. Đột biến dịch khung.
17. Hiện tượng di truyền nào giải thích tại sao các gen liên kết có xu hướng được thừa hưởng cùng nhau?
A. Sự phân ly độc lập.
B. Sự liên kết gen.
C. Sự vượt trội.
D. Sự lặn.
18. Một người có kiểu gen XXY mắc hội chứng Klinefelter. Đây là một ví dụ về:
A. Đột biến gen.
B. Đột biến nhiễm sắc thể.
C. Đột biến điểm.
D. Đột biến dịch khung.
19. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để khuếch đại một đoạn DNA cụ thể?
A. Điện di trên gel.
B. Giải trình tự Sanger.
C. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR).
D. Southern blotting.
20. Công nghệ nào sau đây được sử dụng để tạo ra nhiều bản sao của một gen hoặc đoạn DNA cụ thể?
A. Điện di trên gel.
B. Southern blotting.
C. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR).
D. Phân tích microarray.
21. Một người đàn ông bị hói đầu, một đặc điểm bị ảnh hưởng bởi giới tính. Điều này có nghĩa là gì?
A. Gen gây hói đầu nằm trên nhiễm sắc thể X.
B. Gen gây hói đầu nằm trên nhiễm sắc thể Y.
C. Sự biểu hiện của gen bị ảnh hưởng bởi giới tính của cá nhân.
D. Chỉ đàn ông mới có thể thừa hưởng gen gây hói đầu.
22. Một người phụ nữ không bị bệnh nhưng có một bản sao của một gen đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X. Cô ấy được coi là gì?
A. Bị ảnh hưởng bởi rối loạn.
B. Người mang mầm bệnh.
C. Đồng hợp tử cho gen đột biến.
D. Không bị ảnh hưởng và không phải là người mang mầm bệnh.
23. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để xác định trình tự của toàn bộ bộ gen?
A. Southern blotting.
B. Phân tích microarray.
C. Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS).
D. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR).
24. Vai trò của ribosome trong quá trình dịch mã là gì?
A. Để sao chép DNA.
B. Để phiên mã RNA.
C. Để tổng hợp protein bằng cách đọc trình tự mRNA.
D. Để vận chuyển axit amin đến ribosome.
25. Một loại thuốc được thiết kế để chỉ nhắm mục tiêu các tế bào ung thư mang một đột biến di truyền cụ thể được gọi là gì?
A. Hóa trị.
B. Xạ trị.
C. Liệu pháp nhắm mục tiêu.
D. Liệu pháp miễn dịch.
26. Sự khác biệt chính giữa DNA và RNA là gì?
A. DNA chứa ribose, trong khi RNA chứa deoxyribose.
B. DNA là chuỗi đơn, trong khi RNA là chuỗi kép.
C. DNA chứa thymine, trong khi RNA chứa uracil.
D. DNA được tìm thấy trong tế bào chất, trong khi RNA được tìm thấy trong nhân.
27. Một người có hai alen giống hệt nhau cho một gen cụ thể được gọi là gì?
A. Dị hợp tử.
B. Đồng hợp tử.
C. Bán hợp tử.
D. Trội.
28. Một loại xét nghiệm di truyền nào có thể xác định liệu một cá nhân có nguy cơ phát triển một bệnh cụ thể trong tương lai hay không?
A. Xét nghiệm chẩn đoán.
B. Xét nghiệm người mang mầm bệnh.
C. Xét nghiệm dự đoán.
D. Xét nghiệm pháp y.
29. Sự khác biệt chính giữa liệu pháp gen dòng mầm và liệu pháp gen soma là gì?
A. Liệu pháp gen dòng mầm nhắm mục tiêu các tế bào soma, trong khi liệu pháp gen soma nhắm mục tiêu các tế bào dòng mầm.
B. Liệu pháp gen dòng mầm có thể di truyền cho các thế hệ tương lai, trong khi liệu pháp gen soma thì không.
C. Liệu pháp gen dòng mầm ít hiệu quả hơn liệu pháp gen soma.
D. Liệu pháp gen dòng mầm chỉ được sử dụng cho mục đích nghiên cứu, trong khi liệu pháp gen soma được sử dụng cho điều trị lâm sàng.
30. Một người đàn ông mang một đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X. Nếu anh ta có con với một người phụ nữ không mang đột biến này, xác suất con trai của họ thừa hưởng đột biến này là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
