1. Hiện tượng in dấu gen (genomic imprinting) đề cập đến điều gì?
A. Sự thay đổi trình tự DNA
B. Sự biểu hiện gen phụ thuộc vào nguồn gốc từ cha hoặc mẹ
C. Sự biểu hiện gen chỉ xảy ra ở một giới tính
D. Sự biểu hiện gen bị ảnh hưởng bởi môi trường
2. Chức năng chính của RNA vận chuyển (tRNA) là gì?
A. Mang thông tin di truyền từ DNA đến ribosome
B. Vận chuyển axit amin đến ribosome trong quá trình dịch mã
C. Xúc tác các phản ứng hóa học trong tế bào
D. Điều hòa biểu hiện gen
3. Điểm khác biệt chính giữa DNA và RNA là gì?
A. DNA chứa uracil, RNA chứa thymine
B. DNA có cấu trúc mạch đơn, RNA có cấu trúc mạch kép
C. DNA chứa deoxyribose, RNA chứa ribose
D. DNA chỉ có trong nhân, RNA chỉ có trong tế bào chất
4. Epigenetics nghiên cứu về điều gì?
A. Sự thay đổi trình tự DNA
B. Sự thay đổi biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA
C. Quá trình đột biến gen
D. Cấu trúc ba chiều của protein
5. Sự khác biệt chính giữa liệu pháp gen tế bào mầm (germline) và liệu pháp gen soma là gì?
A. Liệu pháp gen tế bào mầm ảnh hưởng đến các tế bào soma, trong khi liệu pháp gen soma ảnh hưởng đến các tế bào mầm.
B. Liệu pháp gen tế bào mầm ảnh hưởng đến cả cá nhân được điều trị và các thế hệ tương lai, trong khi liệu pháp gen soma chỉ ảnh hưởng đến cá nhân được điều trị.
C. Liệu pháp gen tế bào mầm dễ thực hiện hơn liệu pháp gen soma.
D. Liệu pháp gen tế bào mầm an toàn hơn liệu pháp gen soma.
6. Xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT) chủ yếu dựa vào phân tích yếu tố nào trong máu của người mẹ?
A. Các tế bào máu đỏ của thai nhi
B. DNA tự do của thai nhi
C. RNA thông tin của thai nhi
D. Protein của thai nhi
7. Điều gì KHÔNG phải là một ứng dụng của công nghệ microarray trong y sinh học di truyền?
A. Phân tích biểu hiện gen
B. Phát hiện biến thể số lượng bản sao (CNV)
C. Giải trình tự toàn bộ bộ gen
D. Phát hiện đột biến gen
8. Hiện tượng pleiotropy là gì?
A. Một gen ảnh hưởng đến nhiều đặc điểm
B. Nhiều gen ảnh hưởng đến một đặc điểm
C. Một gen bị bất hoạt
D. Một gen được sao chép nhiều lần
9. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC) có ưu điểm và hạn chế gì?
A. Chính xác tuyệt đối và được kiểm soát chặt chẽ bởi các chuyên gia
B. Dễ dàng tiếp cận nhưng có thể thiếu tư vấn di truyền và giải thích kết quả
C. Chỉ được sử dụng trong nghiên cứu khoa học
D. Không có giá trị trong việc đánh giá nguy cơ bệnh tật
10. Điều gì là đúng về nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS)?
A. Xác định trực tiếp các gen gây bệnh
B. Tìm kiếm các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tật trong toàn bộ bộ gen
C. Chỉ được thực hiện trên các gia đình có tiền sử bệnh di truyền
D. Không có giá trị trong việc tìm hiểu về bệnh tật
11. Chức năng của telomerase là gì?
A. Sửa chữa DNA bị hư hỏng
B. Sao chép DNA
C. Duy trì chiều dài của telomere
D. Phân giải protein
12. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để khuếch đại một đoạn DNA cụ thể?
A. Điện di trên gel agarose
B. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR)
C. Sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC)
D. Ly tâm gradient mật độ
13. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước làm tổ (PGD) được thực hiện trên đối tượng nào?
A. Tế bào máu của người mẹ
B. Tinh trùng
C. Phôi được tạo ra thông qua thụ tinh trong ống nghiệm
D. Tế bào da của người bệnh
14. Khái niệm `one gene, one enzyme` (một gen, một enzyme) được đề xuất bởi ai?
A. Gregor Mendel
B. James Watson và Francis Crick
C. George Beadle và Edward Tatum
D. Rosalind Franklin
15. Polymorphism (đa hình) trong DNA là gì?
A. Một loại đột biến gây ra bệnh
B. Sự khác biệt về trình tự DNA phổ biến trong quần thể
C. Một đoạn DNA lặp lại nhiều lần
D. Một gen chỉ được biểu hiện ở một số mô nhất định
16. Loại tế bào nào được sử dụng để tạo ra các tế bào gốc phôi (embryonic stem cells)?
A. Tế bào da
B. Tế bào máu
C. Tế bào từ khối tế bào bên trong của phôi nang
D. Tế bào thần kinh
17. Loại đột biến gen nào gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?
A. Đột biến mất đoạn
B. Đột biến lặp đoạn
C. Đột biến điểm
D. Đột biến chuyển đoạn
18. Đâu là một ví dụ về bệnh di truyền đa yếu tố (multifactorial)?
A. Bệnh Huntington
B. Xơ nang
C. Bệnh tim mạch
D. Thiếu máu hồng cầu hình liềm
19. Một người mang một alen bệnh lặn nhưng không biểu hiện bệnh được gọi là gì?
A. Người bệnh
B. Người mang
C. Người trội
D. Người đột biến
20. Công nghệ CRISPR-Cas9 được sử dụng để làm gì trong y sinh học di truyền?
A. Tạo ra các kháng thể đơn dòng
B. Chỉnh sửa gen một cách chính xác
C. Phân tích biểu hiện gen
D. Tăng cường quá trình phiên mã
21. Hội chứng Fragile X là do nguyên nhân nào?
A. Đột biến điểm
B. Mất đoạn nhiễm sắc thể
C. Lặp lại bộ ba nucleotide (CGG) mở rộng trong gen FMR1
D. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
22. Ứng dụng quan trọng nhất của dấu vân tay DNA (DNA fingerprinting) là gì?
A. Xác định trình tự gen
B. Phân tích biểu hiện gen
C. Xác định cá nhân
D. Chẩn đoán bệnh di truyền
23. Cơ chế hoạt động của RNAi (RNA interference) là gì?
A. Ức chế dịch mã hoặc gây thoái hóa mRNA
B. Sửa chữa DNA bị hư hỏng
C. Khuếch đại gen
D. Thay đổi trình tự DNA
24. Vai trò của protein p53 là gì trong tế bào?
A. Điều hòa chu kỳ tế bào và ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư
B. Xúc tác quá trình phiên mã
C. Vận chuyển protein qua màng tế bào
D. Phân giải protein bị lỗi
25. Đâu là một ví dụ về liệu pháp gen in vivo?
A. Sửa đổi gen trong tế bào nuôi cấy, sau đó đưa tế bào đã sửa đổi vào cơ thể
B. Tiêm trực tiếp virus mang gen cần thiết vào cơ thể bệnh nhân
C. Lựa chọn phôi không mang gen bệnh
D. Sử dụng thuốc để điều chỉnh biểu hiện gen
26. Kiểu di truyền nào thường thấy ở các bệnh do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây ra?
A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X
D. Di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X
27. Ý nghĩa của việc lập bản đồ gen người là gì?
A. Xác định vị trí và trình tự của tất cả các gen trong bộ gen người
B. Tìm hiểu về sự tiến hóa của loài người
C. Phát triển các loại thuốc mới
D. Nghiên cứu về vi sinh vật
28. Hiện tượng di truyền mosaic là gì?
A. Tất cả các tế bào trong cơ thể đều có cùng kiểu gen
B. Một cá thể có hai hoặc nhiều dòng tế bào có kiểu gen khác nhau
C. Gen chỉ được biểu hiện ở một số mô nhất định
D. Sự thay đổi kiểu hình do tác động của môi trường
29. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để xác định trình tự nucleotide của một đoạn DNA?
A. Điện di protein
B. Sắc ký lớp mỏng
C. Giải trình tự Sanger
D. Ly tâm siêu tốc
30. Đâu là mục tiêu chính của dược lý di truyền (pharmacogenomics)?
A. Phát triển các loại thuốc mới
B. Dự đoán đáp ứng của bệnh nhân với thuốc dựa trên kiểu gen
C. Nghiên cứu cấu trúc của protein
D. Tìm hiểu về quá trình phiên mã
