1. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh (Prenatal genetic diagnostic testing) thường được sử dụng để phát hiện các bệnh nào sau đây?
A. Bệnh tim mạch.
B. Ung thư phổi.
C. Hội chứng Down.
D. Bệnh tiểu đường loại 2.
2. Cơ chế phân tử nào liên quan đến imprinting gen?
A. Đột biến DNA.
B. Sửa đổi histone.
C. Methyl hóa DNA.
D. Tái tổ hợp di truyền.
3. Những cân nhắc đạo đức liên quan đến việc sử dụng công nghệ di truyền để tăng cường con người là gì?
A. Không có cân nhắc đạo đức nào liên quan đến việc sử dụng công nghệ di truyền để tăng cường con người.
B. Công nghệ di truyền có thể được sử dụng để tăng cường các đặc điểm của con người, nhưng có những lo ngại về công bằng, bình đẳng và định nghĩa về `bình thường`.
C. Công nghệ di truyền luôn được sử dụng một cách có đạo đức và có trách nhiệm để tăng cường con người.
D. Công nghệ di truyền không thể được sử dụng để tăng cường con người.
4. Sự khác biệt chính giữa các đột biến dòng mầm và các đột biến soma là gì?
A. Các đột biến dòng mầm xảy ra trong các tế bào sinh sản và có thể di truyền, trong khi các đột biến soma xảy ra trong các tế bào không sinh sản và không di truyền.
B. Các đột biến dòng mầm xảy ra trong các tế bào không sinh sản và không di truyền, trong khi các đột biến soma xảy ra trong các tế bào sinh sản và có thể di truyền.
C. Các đột biến dòng mầm và các đột biến soma là những thuật ngữ giống nhau.
D. Các đột biến dòng mầm chỉ liên quan đến ung thư, trong khi các đột biến soma chỉ liên quan đến các rối loạn di truyền hiếm gặp.
5. Cơ chế phân tử nào liên quan đến sự bất hoạt nhiễm sắc thể X?
A. Đột biến DNA.
B. Sửa đổi histone.
C. Methyl hóa DNA.
D. Phiên mã gen Xist RNA.
6. Một ví dụ về ứng dụng của chỉnh sửa gen trong điều trị bệnh là gì?
A. Phát triển các liệu pháp gen cho các rối loạn di truyền hiếm gặp.
B. Sử dụng công nghệ CRISPR-Cas9 để sửa chữa các đột biến di truyền gây ra bệnh.
C. Sử dụng thông tin di truyền để phát triển các phương pháp điều trị cá nhân cho bệnh nhân.
D. Nghiên cứu di truyền của các rối loạn di truyền hiếm gặp.
7. Một trong những cân nhắc đạo đức chính liên quan đến việc sử dụng công nghệ CRISPR-Cas9 trong chỉnh sửa gen ở người là gì?
A. Chi phí liên quan đến công nghệ.
B. Khả năng hậu quả ngoài ý muốn và tác động lâu dài đến dòng mầm.
C. Hiệu quả của công nghệ.
D. Sự chấp nhận rộng rãi của công chúng đối với công nghệ.
8. Mục đích của việc tư vấn di truyền là gì?
A. Để cung cấp cho bệnh nhân thông tin về các xét nghiệm di truyền và kết quả xét nghiệm của họ.
B. Để giúp bệnh nhân đưa ra quyết định sáng suốt về sức khỏe sinh sản và sức khỏe của họ.
C. Để cung cấp hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và gia đình của họ.
D. Tất cả các điều trên.
9. Ý nghĩa của mosaicism trong y sinh học di truyền là gì?
A. Mosaicism không có bất kỳ ý nghĩa nào.
B. Mosaicism có thể dẫn đến sự thay đổi biểu hiện bệnh và khó khăn trong chẩn đoán di truyền.
C. Mosaicism chỉ liên quan đến ung thư.
D. Mosaicism chỉ liên quan đến các rối loạn di truyền hiếm gặp.
10. Một ví dụ về ứng dụng của tin sinh học trong y sinh học di truyền là gì?
A. Phát triển các liệu pháp gen cho các rối loạn di truyền hiếm gặp.
B. Phân tích dữ liệu hệ gen quy mô lớn để xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh.
C. Sử dụng thông tin di truyền để phát triển các phương pháp điều trị cá nhân cho bệnh nhân.
D. Nghiên cứu di truyền của các rối loạn di truyền hiếm gặp.
11. Những cân nhắc đạo đức liên quan đến việc sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong y sinh học di truyền là gì?
A. Không có cân nhắc đạo đức nào liên quan đến việc sử dụng AI trong y sinh học di truyền.
B. AI có thể được sử dụng để phân tích dữ liệu di truyền và đưa ra quyết định lâm sàng, nhưng có những lo ngại về độ chính xác, tính minh bạch và trách nhiệm giải trình của các quyết định này.
C. AI luôn được sử dụng một cách công bằng và không thiên vị trong y sinh học di truyền.
D. AI không thể được sử dụng trong y sinh học di truyền.
12. Công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã cách mạng hóa y sinh học di truyền như thế nào?
A. Bằng cách làm cho việc giải trình tự bộ gen nhanh hơn, rẻ hơn và dễ tiếp cận hơn.
B. Bằng cách loại bỏ nhu cầu xét nghiệm di truyền.
C. Bằng cách làm cho việc giải trình tự bộ gen chậm hơn và tốn kém hơn.
D. Bằng cách hạn chế số lượng gen có thể được phân tích.
13. Sự khác biệt chính giữa dược lý di truyền (pharmacogenetics) và dược lý hệ gen (pharmacogenomics) là gì?
A. Dược lý di truyền nghiên cứu tác động của nhiều gen đối với phản ứng thuốc, trong khi dược lý hệ gen nghiên cứu tác động của một gen duy nhất.
B. Dược lý di truyền nghiên cứu tác động của một gen duy nhất đối với phản ứng thuốc, trong khi dược lý hệ gen nghiên cứu tác động của nhiều gen.
C. Dược lý di truyền không liên quan đến phản ứng thuốc, trong khi dược lý hệ gen thì có.
D. Dược lý hệ gen là một lĩnh vực mới hơn dược lý di truyền.
14. Đâu là hạn chế tiềm ẩn của việc sử dụng thông tin di truyền để dự đoán nguy cơ mắc bệnh?
A. Thông tin di truyền luôn chính xác và cung cấp dự đoán chắc chắn về nguy cơ mắc bệnh.
B. Thông tin di truyền chỉ có thể được sử dụng cho một số bệnh nhất định.
C. Nguy cơ mắc bệnh bị ảnh hưởng bởi sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường, khiến cho việc dự đoán dựa trên di truyền trở nên khó khăn.
D. Thông tin di truyền không thể được sử dụng để dự đoán nguy cơ mắc bệnh.
15. Những cân nhắc đạo đức liên quan đến việc sử dụng thông tin di truyền để dự đoán nguy cơ mắc bệnh là gì?
A. Không có cân nhắc đạo đức nào liên quan đến việc sử dụng thông tin di truyền để dự đoán nguy cơ mắc bệnh.
B. Thông tin di truyền có thể được sử dụng để dự đoán nguy cơ mắc bệnh, nhưng có những lo ngại về quyền riêng tư, phân biệt đối xử và tác động tâm lý của việc biết nguy cơ di truyền của một người.
C. Thông tin di truyền luôn được sử dụng một cách có đạo đức và có trách nhiệm để dự đoán nguy cơ mắc bệnh.
D. Thông tin di truyền không thể được sử dụng để dự đoán nguy cơ mắc bệnh.
16. Một ví dụ về ứng dụng của y sinh học di truyền trong sức khỏe cộng đồng là gì?
A. Phát triển các liệu pháp gen cho các rối loạn di truyền hiếm gặp.
B. Sàng lọc di truyền cho các bệnh phổ biến như ung thư vú và ung thư đại trực tràng.
C. Sử dụng thông tin di truyền để phát triển các phương pháp điều trị cá nhân cho bệnh nhân.
D. Nghiên cứu di truyền của các rối loạn di truyền hiếm gặp.
17. Một ví dụ về ứng dụng của y học tái tạo trong y sinh học di truyền là gì?
A. Phát triển các liệu pháp gen cho các rối loạn di truyền hiếm gặp.
B. Sử dụng tế bào gốc để thay thế hoặc sửa chữa các mô hoặc cơ quan bị tổn thương.
C. Sử dụng thông tin di truyền để phát triển các phương pháp điều trị cá nhân cho bệnh nhân.
D. Nghiên cứu di truyền của các rối loạn di truyền hiếm gặp.
18. Những cân nhắc đạo đức liên quan đến việc sử dụng thông tin di truyền trong bảo hiểm và việc làm là gì?
A. Không có cân nhắc đạo đức nào liên quan đến việc sử dụng thông tin di truyền trong bảo hiểm và việc làm.
B. Thông tin di truyền có thể được sử dụng để phân biệt đối xử với các cá nhân dựa trên khuynh hướng di truyền của họ.
C. Thông tin di truyền luôn được sử dụng một cách công bằng và không phân biệt đối xử trong bảo hiểm và việc làm.
D. Thông tin di truyền không thể được sử dụng trong bảo hiểm và việc làm.
19. Sự khác biệt chính giữa gen và allele là gì?
A. Gen là một phiên bản cụ thể của một trình tự DNA, trong khi allele là một đơn vị kế thừa.
B. Gen là một đơn vị kế thừa, trong khi allele là một phiên bản cụ thể của một gen.
C. Gen và allele là những thuật ngữ giống nhau.
D. Gen là một protein, trong khi allele là một trình tự DNA.
20. Ý nghĩa của việc xác định các biến thể số lượng bản sao (CNV) trong bộ gen của một cá nhân là gì?
A. CNV không có bất kỳ ý nghĩa nào.
B. CNV có thể cung cấp thông tin về nguy cơ mắc bệnh, phản ứng thuốc và các đặc điểm khác.
C. CNV chỉ liên quan đến ung thư.
D. CNV chỉ liên quan đến các rối loạn di truyền hiếm gặp.
21. Vai trò của các nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) trong việc xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh là gì?
A. GWAS được sử dụng để xác định các đột biến gây ra bệnh trực tiếp.
B. GWAS được sử dụng để so sánh bộ gen của những người bị bệnh với những người không bị bệnh để xác định các biến thể di truyền phổ biến hơn ở những người bị bệnh.
C. GWAS được sử dụng để sửa chữa các biến thể di truyền gây ra bệnh.
D. GWAS được sử dụng để phát triển các liệu pháp gen.
22. Sự khác biệt chính giữa các nghiên cứu liên kết và các nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) là gì?
A. Các nghiên cứu liên kết xem xét toàn bộ bộ gen, trong khi GWAS chỉ xem xét một vài gen.
B. Các nghiên cứu liên kết xem xét một vài gen, trong khi GWAS xem xét toàn bộ bộ gen.
C. Các nghiên cứu liên kết sử dụng các gia đình, trong khi GWAS sử dụng các quần thể không liên quan.
D. Các nghiên cứu liên kết không sử dụng các gia đình, trong khi GWAS sử dụng.
23. Một ví dụ về bệnh do nhiều gen và các yếu tố môi trường gây ra là gì?
A. Bệnh xơ nang.
B. Bệnh Huntington.
C. Bệnh tim mạch.
D. Bệnh hồng cầu hình liềm.
24. Đâu là một ví dụ về ứng dụng của y học hệ gen trong điều trị ung thư?
A. Sử dụng các xét nghiệm di truyền để xác định các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu dựa trên cấu hình di truyền của khối u.
B. Sử dụng hóa trị liệu cho tất cả bệnh nhân ung thư.
C. Phẫu thuật để loại bỏ tất cả các khối u.
D. Sử dụng xạ trị cho tất cả bệnh nhân ung thư.
25. Một cặp vợ chồng đều là người mang bệnh xơ nang (CF), một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường. Xác suất để con của họ mắc bệnh xơ nang là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
26. Sự khác biệt chính giữa liệu pháp gen dòng mầm và liệu pháp gen soma là gì?
A. Liệu pháp gen dòng mầm nhắm vào các tế bào soma, trong khi liệu pháp gen soma nhắm vào các tế bào mầm.
B. Liệu pháp gen dòng mầm là vĩnh viễn và di truyền, trong khi liệu pháp gen soma không di truyền.
C. Liệu pháp gen dòng mầm được sử dụng rộng rãi hơn liệu pháp gen soma.
D. Liệu pháp gen soma là bất hợp pháp, trong khi liệu pháp gen dòng mầm là hợp pháp.
27. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trên phôi trước khi cấy vào tử cung; mục đích chính của xét nghiệm này là gì?
A. Để xác định giới tính của phôi.
B. Để tăng cơ hội mang thai thành công.
C. Để sàng lọc các rối loạn di truyền cụ thể.
D. Để cải thiện sự phát triển tổng thể của phôi.
28. Vai trò của các sửa đổi biểu sinh trong bệnh tật của con người là gì?
A. Các sửa đổi biểu sinh không đóng vai trò gì trong bệnh tật của con người.
B. Các sửa đổi biểu sinh có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen và góp phần gây ra các bệnh như ung thư, bệnh tim mạch và rối loạn thần kinh.
C. Các sửa đổi biểu sinh chỉ liên quan đến các rối loạn di truyền hiếm gặp.
D. Các sửa đổi biểu sinh không thể di truyền.
29. Một ví dụ về bệnh do một gen duy nhất gây ra là gì?
A. Bệnh tim mạch.
B. Bệnh tiểu đường loại 2.
C. Bệnh Huntington.
D. Ung thư.
30. Ý nghĩa của anticipation trong các rối loạn di truyền là gì?
A. Anticipation không có bất kỳ ý nghĩa nào.
B. Anticipation đề cập đến xu hướng biểu hiện bệnh trở nên nghiêm trọng hơn hoặc xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn trong các thế hệ kế tiếp.
C. Anticipation chỉ liên quan đến ung thư.
D. Anticipation chỉ liên quan đến các rối loạn di truyền hiếm gặp.
