1. Hội chứng nào sau đây là kết quả của việc có thêm một nhiễm sắc thể số 21?
A. Hội chứng Turner.
B. Hội chứng Klinefelter.
C. Hội chứng Down.
D. Hội chứng Edwards.
2. Trong y sinh học di truyền, `gánh nặng đột biến` (mutational burden) đề cập đến điều gì?
A. Tổng số đột biến trong bộ gen của một tế bào hoặc sinh vật.
B. Tốc độ đột biến trung bình trong một quần thể.
C. Mức độ nghiêm trọng của một đột biến cụ thể.
D. Số lượng gen ức chế khối u bị bất hoạt.
3. Cơ chế nào sau đây được sử dụng để tắt gen một cách có chọn lọc?
A. Sao chép DNA.
B. Đột biến gen.
C. Methyl hóa DNA.
D. Phiên mã ngược.
4. Hệ quả của việc mất chức năng của một gen ức chế khối u (tumor suppressor gene) là gì?
A. Tăng cường quá trình sửa chữa DNA.
B. Tăng nguy cơ phát triển ung thư.
C. Giảm tốc độ phân chia tế bào.
D. Tăng cường quá trình apoptosis (tế bào chết theo chương trình).
5. Lợi ích tiềm năng của việc sử dụng tế bào gốc trong điều trị bệnh di truyền là gì?
A. Tế bào gốc không có khả năng chữa bệnh di truyền.
B. Tế bào gốc có thể thay thế các tế bào bị tổn thương hoặc bị bệnh bằng các tế bào khỏe mạnh.
C. Tế bào gốc chỉ có thể chữa bệnh ung thư.
D. Tế bào gốc chỉ có thể sử dụng cho mục đích thẩm mỹ.
6. Chức năng chính của telomere là gì?
A. Mã hóa protein.
B. Bảo vệ đầu mút của nhiễm sắc thể khỏi bị hư hại.
C. Điều hòa biểu hiện gen.
D. Tham gia vào quá trình sao chép DNA.
7. Công nghệ microarray được sử dụng để làm gì trong nghiên cứu di truyền?
A. Để giải trình tự DNA.
B. Để đo lường mức độ biểu hiện của nhiều gen cùng một lúc.
C. Để chỉnh sửa gen.
D. Để sao chép DNA.
8. Ý nghĩa của việc `đọc khung` (reading frame) trong dịch mã là gì?
A. Nó xác định trình tự nucleotide nào được sử dụng để tạo ra protein.
B. Nó xác định tốc độ dịch mã.
C. Nó xác định loại ribosome được sử dụng.
D. Nó xác định vị trí bắt đầu phiên mã.
9. Ưu điểm của việc sử dụng các mô hình động vật trong nghiên cứu bệnh di truyền là gì?
A. Chúng cho phép nghiên cứu các bệnh ở cấp độ phân tử và tế bào.
B. Chúng cho phép thử nghiệm các phương pháp điều trị mới một cách an toàn.
C. Chúng cho phép hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh.
D. Tất cả các đáp án trên.
10. Công cụ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 hoạt động bằng cách nào?
A. Chèn gen mới vào DNA.
B. Cắt DNA tại vị trí cụ thể được hướng dẫn bởi RNA.
C. Sao chép toàn bộ bộ gen.
D. Thay đổi cấu trúc protein.
11. Điều gì xảy ra trong quá trình phiên mã ngược?
A. DNA được sao chép thành RNA.
B. RNA được sao chép thành DNA.
C. Protein được tổng hợp từ RNA.
D. DNA được sửa chữa.
12. Trong bối cảnh y sinh học di truyền, `biểu sinh` (epigenetics) đề cập đến điều gì?
A. Sự thay đổi trình tự DNA.
B. Những thay đổi trong biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA.
C. Quá trình đột biến gen.
D. Sự sao chép DNA.
13. Trong di truyền học, alen (allele) là gì?
A. Một loại enzyme.
B. Một dạng thay thế của một gen.
C. Một loại tế bào.
D. Một loại protein.
14. Sự khác biệt giữa kiểu gen (genotype) và kiểu hình (phenotype) là gì?
A. Kiểu gen là biểu hiện bên ngoài, còn kiểu hình là cấu trúc gen.
B. Kiểu gen là cấu trúc gen, còn kiểu hình là biểu hiện bên ngoài.
C. Kiểu gen và kiểu hình là giống nhau.
D. Kiểu gen chỉ ảnh hưởng đến nam giới, còn kiểu hình chỉ ảnh hưởng đến nữ giới.
15. Tại sao việc bảo vệ dữ liệu di truyền cá nhân lại quan trọng?
A. Để tránh phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền.
B. Để bảo vệ quyền riêng tư cá nhân.
C. Để ngăn chặn việc sử dụng thông tin di truyền cho mục đích thương mại mà không có sự đồng ý.
D. Tất cả các đáp án trên.
16. Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng cho mục đích nào sau đây?
A. Dự đoán nguy cơ phát triển bệnh trong tương lai.
B. Xác định nguồn gốc tổ tiên.
C. Chẩn đoán bệnh di truyền.
D. Tất cả các đáp án trên.
17. Ảnh hưởng của môi trường có thể tác động đến biểu hiện gen như thế nào?
A. Môi trường không có ảnh hưởng đến biểu hiện gen.
B. Môi trường có thể thay đổi trình tự DNA.
C. Môi trường có thể ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện của gen.
D. Môi trường chỉ ảnh hưởng đến kiểu hình, không ảnh hưởng đến gen.
18. Phân tích bộ gen (genome) có thể giúp ích gì trong y học?
A. Phát triển thuốc nhắm trúng đích.
B. Dự đoán khả năng mắc bệnh của một người.
C. Hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh.
D. Tất cả các đáp án trên.
19. Loại đột biến gen nào dẫn đến sự thay đổi một nucleotide duy nhất trong chuỗi DNA?
A. Đột biến điểm.
B. Đột biến lệch khung.
C. Đột biến lặp đoạn.
D. Đột biến đảo đoạn.
20. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (Direct-to-consumer genetic testing) có những hạn chế nào?
A. Độ chính xác của xét nghiệm luôn được đảm bảo.
B. Kết quả xét nghiệm luôn dễ hiểu.
C. Thiếu tư vấn di truyền chuyên nghiệp và nguy cơ hiểu sai kết quả, dẫn đến lo lắng không cần thiết hoặc quyết định sai lầm về sức khỏe.
D. Chi phí xét nghiệm thấp.
21. Điều gì có thể gây ra đột biến gen?
A. Lỗi trong quá trình sao chép DNA.
B. Tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến (ví dụ: tia UV, hóa chất).
C. Cả hai đáp án trên.
D. Không có gì có thể gây ra đột biến gen.
22. Điều gì là quan trọng nhất cần xem xét khi tư vấn di truyền cho một cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền?
A. Chỉ tập trung vào bệnh mà gia đình lo lắng nhất.
B. Đánh giá nguy cơ di truyền bệnh cho con cái và cung cấp thông tin đầy đủ để họ đưa ra quyết định.
C. Khuyến khích họ không nên có con để tránh nguy cơ.
D. Chỉ cung cấp thông tin về các phương pháp điều trị hiện có.
23. Phương pháp điều trị nào sau đây liên quan đến việc chỉnh sửa trực tiếp gen của bệnh nhân để chữa bệnh di truyền?
A. Liệu pháp gen.
B. Ghép tạng.
C. Sử dụng kháng sinh.
D. Phẫu thuật truyền thống.
24. Tại sao liệu pháp gen nhắm vào tế bào mầm (germline) lại gây tranh cãi hơn so với liệu pháp gen nhắm vào tế bào soma (somatic)?
A. Liệu pháp gen tế bào mầm đắt đỏ hơn.
B. Liệu pháp gen tế bào mầm không hiệu quả.
C. Liệu pháp gen tế bào mầm có thể gây ra những thay đổi di truyền vĩnh viễn và di truyền cho các thế hệ tương lai.
D. Liệu pháp gen tế bào soma không có rủi ro.
25. Điều gì là quan trọng nhất trong việc thiết kế một thử nghiệm lâm sàng cho liệu pháp gen?
A. Chỉ tập trung vào hiệu quả của liệu pháp.
B. Đảm bảo an toàn cho bệnh nhân và đánh giá hiệu quả của liệu pháp một cách nghiêm ngặt.
C. Sử dụng số lượng bệnh nhân càng lớn càng tốt.
D. Bỏ qua các quy định về đạo đức.
26. Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể được sử dụng để xác định những điều kiện nào ở thai nhi?
A. Tất cả các bệnh do virus gây ra.
B. Chỉ các dị tật tim bẩm sinh.
C. Các rối loạn di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và các bất thường nhiễm sắc thể khác.
D. Chỉ giới tính của thai nhi.
27. Vai trò của RNA trong biểu hiện gen là gì?
A. RNA không có vai trò trong biểu hiện gen.
B. RNA mang thông tin di truyền từ DNA đến ribosome để tổng hợp protein.
C. RNA chỉ có vai trò trong sao chép DNA.
D. RNA chỉ có vai trò trong sửa chữa DNA.
28. Tại sao việc giải trình tự bộ gen của các vi sinh vật gây bệnh lại quan trọng?
A. Để phát triển các phương pháp điều trị mới và hiệu quả hơn.
B. Để hiểu rõ hơn về cơ chế gây bệnh của chúng.
C. Để theo dõi sự lây lan của bệnh.
D. Tất cả các đáp án trên.
29. Tại sao việc nghiên cứu sự đa dạng di truyền trong các quần thể khác nhau lại quan trọng trong y sinh học di truyền?
A. Sự đa dạng di truyền không quan trọng.
B. Để hiểu rõ hơn về nguồn gốc của các quần thể khác nhau.
C. Để xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tật và phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn, đặc biệt là cho các nhóm dân tộc cụ thể.
D. Chỉ để thỏa mãn sự tò mò khoa học.
30. Sự khác biệt chính giữa di truyền đơn gen và di truyền đa gen là gì?
A. Di truyền đơn gen liên quan đến một gen, trong khi di truyền đa gen liên quan đến nhiều gen.
B. Di truyền đơn gen chỉ ảnh hưởng đến nam giới, trong khi di truyền đa gen ảnh hưởng đến cả hai giới.
C. Di truyền đơn gen dễ điều trị hơn di truyền đa gen.
D. Di truyền đơn gen luôn gây ra bệnh nặng hơn di truyền đa gen.
