1. Điều nào sau đây là một ứng dụng tiềm năng của tế bào gốc trong y học tái tạo?
A. Thay thế các tế bào và mô bị tổn thương do bệnh tật hoặc chấn thương.
B. Chữa khỏi các bệnh di truyền.
C. Cải thiện trí thông minh của con người.
D. Ngăn ngừa lão hóa.
2. Hội chứng Prader-Willi và hội chứng Angelman là ví dụ của hiện tượng di truyền nào?
A. Đột biến gen (Gene mutation)
B. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Chromosomal aneuploidy)
C. In dấu gen (Genomic imprinting)
D. Di truyền ty thể (Mitochondrial inheritance)
3. Xét nghiệm di truyền cho BRCA1 và BRCA2 được sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc bệnh gì?
A. Bệnh Alzheimer.
B. Ung thư vú và ung thư buồng trứng.
C. Xơ nang.
D. Bệnh Huntington.
4. Phân tích liên kết (linkage analysis) được sử dụng để làm gì trong di truyền học y sinh?
A. Xác định trình tự nucleotide của một gen.
B. Xác định các gen gây bệnh bằng cách tìm kiếm các marker di truyền được di truyền cùng với bệnh.
C. Đo mức độ biểu hiện của một gen.
D. Xác định cấu trúc ba chiều của một protein.
5. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trên phôi trước khi cấy vào tử cung trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Mục đích chính của PGT là gì?
A. Tăng khả năng mang thai đôi hoặc đa thai.
B. Xác định giới tính của phôi để lựa chọn.
C. Giảm nguy cơ sẩy thai và tăng tỷ lệ thành công của IVF bằng cách chọn phôi không mang bất thường di truyền.
D. Cải thiện sức khỏe tổng thể của em bé sau khi sinh ra.
6. Phương pháp nào sau đây thường được sử dụng để phát hiện các biến thể số lượng bản sao (copy number variations - CNVs) trong геном?
A. Giải trình tự Sanger (Sanger sequencing)
B. PCR (Polymerase Chain Reaction)
C. Microarray dựa trên геном (Genome-wide microarray)
D. Điện di trên gel (Gel electrophoresis)
7. Trong bối cảnh y sinh học di truyền, thuật ngữ `phenocopy` đề cập đến điều gì?
A. Một bệnh di truyền có nhiều biểu hiện khác nhau.
B. Một kiểu hình giống với kiểu hình của một bệnh di truyền nhưng được gây ra bởi các yếu tố môi trường chứ không phải do di truyền.
C. Một gen có nhiều alen khác nhau.
D. Hai hoặc nhiều gen tương tác với nhau để tạo ra một kiểu hình mới.
8. Một người mang (carrier) bệnh di truyền lặn là gì?
A. Một người có hai bản sao của gen đột biến và biểu hiện bệnh.
B. Một người có một bản sao của gen đột biến nhưng không biểu hiện bệnh, nhưng có thể truyền gen đột biến cho con cái.
C. Một người không có gen đột biến.
D. Một người đã được chữa khỏi bệnh di truyền.
9. Loại đột biến di truyền nào sau đây có khả năng gây ra sự thay đổi lớn nhất trong sản phẩm protein?
A. Đột biến điểm (Point mutation)
B. Đột biến dịch khung (Frameshift mutation)
C. Đột biến im lặng (Silent mutation)
D. Đột biến sai nghĩa (Missense mutation)
10. Điều nào sau đây là một ứng dụng của giải trình tự геном toàn bộ (whole-genome sequencing) trong y học?
A. Chẩn đoán các bệnh nhiễm trùng.
B. Xác định các đột biến di truyền gây ra bệnh hiếm gặp.
C. Dự đoán phản ứng của một người với một loại thuốc cụ thể.
D. Tất cả các đáp án trên.
11. Sự khác biệt chính giữa геном và transcriptome là gì?
A. Геном là tập hợp tất cả các gen của một sinh vật, trong khi transcriptome là tập hợp tất cả các RNA phiên mã từ геном.
B. Геном là tập hợp tất cả các protein của một sinh vật, trong khi transcriptome là tập hợp tất cả các gen.
C. Геном là tập hợp tất cả các đột biến của một sinh vật, trong khi transcriptome là tập hợp tất cả các biểu hiện gen.
D. Геном là tập hợp tất cả các tế bào của một sinh vật, trong khi transcriptome là tập hợp tất cả các mô.
12. Hiện tượng anticipation trong di truyền học là gì?
A. Sự biểu hiện của một gen bị trì hoãn cho đến tuổi trưởng thành.
B. Mức độ nghiêm trọng của một bệnh di truyền tăng lên và/hoặc độ tuổi khởi phát giảm xuống qua các thế hệ kế tiếp.
C. Một gen có nhiều tác động khác nhau đến kiểu hình.
D. Hai hoặc nhiều gen tương tác với nhau để tạo ra một kiểu hình mới.
13. Điều nào sau đây là một ứng dụng tiềm năng của chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 trong y học?
A. Tạo ra các loại thuốc mới nhanh hơn.
B. Chữa khỏi các bệnh di truyền bằng cách sửa chữa các gen bị lỗi.
C. Cải thiện trí thông minh của con người.
D. Ngăn ngừa lão hóa.
14. Điều nào sau đây là một ví dụ về bệnh do di truyền ty thể?
A. Bệnh Huntington.
B. Xơ nang.
C. Hội chứng MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes).
D. Bệnh máu khó đông.
15. Điều nào sau đây là một ví dụ về xét nghiệm di truyền trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal testing - NIPT)?
A. Chọc ối (Amniocentesis).
B. Sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling).
C. Phân tích DNA tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA) trong máu của mẹ.
D. Siêu âm (Ultrasound).
16. Trong y sinh học di truyền, `penetrance` đề cập đến điều gì?
A. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của một bệnh di truyền.
B. Tỷ lệ phần trăm các cá nhân có một генотип cụ thể biểu hiện kiểu hình liên quan.
C. Số lượng alen khác nhau cho một gen cụ thể.
D. Khả năng một gen gây ra nhiều tác động khác nhau đến kiểu hình.
17. Loại liệu pháp gen nào liên quan đến việc sửa chữa gen trực tiếp bên trong cơ thể bệnh nhân?
A. Liệu pháp gen ex vivo
B. Liệu pháp gen in vivo
C. Liệu pháp tế bào gốc
D. Liệu pháp miễn dịch
18. Hiện tượng mosaicism trong di truyền học là gì?
A. Tất cả các tế bào trong cơ thể có геном giống hệt nhau.
B. Một số tế bào trong cơ thể có геном khác với các tế bào khác.
C. Gen được biểu hiện ở mức độ cao hơn ở một số mô so với các mô khác.
D. Một gen có nhiều alen khác nhau trong quần thể.
19. Điều nào sau đây mô tả chính xác nhất mục đích của tư vấn di truyền (genetic counseling)?
A. Cung cấp cho bệnh nhân các xét nghiệm di truyền.
B. Giúp các cá nhân và gia đình hiểu và thích nghi với các ảnh hưởng về mặt y học, tâm lý và gia đình của các bệnh di truyền.
C. Chữa khỏi các bệnh di truyền.
D. Thay đổi геном của một cá nhân.
20. Kiểu di truyền nào sau đây thể hiện một tính trạng mà cả hai alen đều được biểu hiện đầy đủ ở гетерозигота?
A. Trội hoàn toàn (Complete dominance)
B. Lặn hoàn toàn (Complete recessiveness)
C. Đồng trội (Codominance)
D. Trội không hoàn toàn (Incomplete dominance)
21. Sự khác biệt chính giữa liệu pháp gen somatic và liệu pháp gen germline là gì?
A. Liệu pháp gen somatic chỉ ảnh hưởng đến các tế bào soma của bệnh nhân, trong khi liệu pháp gen germline ảnh hưởng đến các tế bào mầm và có thể được truyền cho các thế hệ tương lai.
B. Liệu pháp gen somatic chỉ có thể được sử dụng để điều trị bệnh ung thư, trong khi liệu pháp gen germline có thể được sử dụng để điều trị các bệnh di truyền khác.
C. Liệu pháp gen somatic an toàn hơn liệu pháp gen germline.
D. Liệu pháp gen somatic rẻ hơn liệu pháp gen germline.
22. Điều nào sau đây là một thách thức chính trong liệu pháp gen?
A. Xác định các gen gây bệnh.
B. Đưa gen điều trị đến đúng tế bào và mô.
C. Sản xuất gen điều trị với số lượng lớn.
D. Tất cả các đáp án trên.
23. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (Direct-to-consumer genetic testing) có thể cung cấp thông tin về điều gì?
A. Chẩn đoán chính xác các bệnh di truyền hiếm gặp.
B. Nguy cơ mắc các bệnh phổ biến như bệnh tim và tiểu đường.
C. Thông tin chi tiết về геном của bạn, bao gồm tất cả các đột biến đã biết.
D. Khả năng sinh con có trí thông minh vượt trội.
24. Điều nào sau đây là một thách thức trong việc phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh di truyền hiếm gặp?
A. Số lượng bệnh nhân hạn chế gây khó khăn cho việc tiến hành các thử nghiệm lâm sàng.
B. Ít động lực tài chính cho các công ty dược phẩm để phát triển các phương pháp điều trị.
C. Sự phức tạp của việc hiểu cơ chế bệnh sinh của các bệnh hiếm gặp.
D. Tất cả các đáp án trên.
25. Điều nào sau đây là một cân nhắc đạo đức quan trọng liên quan đến xét nghiệm di truyền?
A. Bảo mật và quyền riêng tư của thông tin di truyền.
B. Khả năng phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền.
C. Ý nghĩa tâm lý của việc biết nguy cơ mắc bệnh di truyền.
D. Tất cả các đáp án trên.
26. Sự khác biệt chính giữa allele và gen là gì?
A. Gen là một đoạn DNA quy định một tính trạng cụ thể, trong khi allele là một phiên bản cụ thể của gen đó.
B. Allele là một đoạn DNA quy định một tính trạng cụ thể, trong khi gen là một phiên bản cụ thể của allele đó.
C. Gen là một nhiễm sắc thể, trong khi allele là một đoạn DNA.
D. Allele là một protein, trong khi gen là một đoạn DNA.
27. Ý nghĩa của việc một bệnh được mô tả là `di truyền phức tạp` là gì?
A. Bệnh chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.
B. Bệnh chỉ ảnh hưởng đến một số ít người.
C. Bệnh được gây ra bởi sự kết hợp của nhiều gen và các yếu tố môi trường.
D. Bệnh chỉ có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm di truyền phức tạp.
28. Di truyền dược lý (Pharmacogenomics) nghiên cứu về điều gì?
A. Ảnh hưởng của thuốc đối với геном.
B. Cách геном của một cá nhân ảnh hưởng đến phản ứng của họ với thuốc.
C. Sự phát triển của các loại thuốc mới dựa trên thông tin di truyền.
D. Tất cả các đáp án trên.
29. Sự khác biệt chính giữa xét nghiệm di truyền chẩn đoán (diagnostic genetic testing) và xét nghiệm di truyền dự đoán (predictive genetic testing) là gì?
A. Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trước khi sinh, trong khi xét nghiệm dự đoán được thực hiện sau khi sinh.
B. Xét nghiệm chẩn đoán xác định xem một người có mắc bệnh hay không, trong khi xét nghiệm dự đoán đánh giá nguy cơ phát triển bệnh trong tương lai.
C. Xét nghiệm chẩn đoán chỉ có thể được thực hiện bởi bác sĩ, trong khi xét nghiệm dự đoán có thể được thực hiện trực tiếp đến người tiêu dùng.
D. Xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn xét nghiệm dự đoán.
30. Sự khác biệt giữa di truyền đơn gen (monogenic inheritance) và di truyền đa gen (polygenic inheritance) là gì?
A. Di truyền đơn gen liên quan đến một gen, trong khi di truyền đa gen liên quan đến nhiều gen.
B. Di truyền đơn gen chỉ ảnh hưởng đến nam giới, trong khi di truyền đa gen ảnh hưởng đến cả nam và nữ.
C. Di truyền đơn gen luôn gây ra bệnh, trong khi di truyền đa gen không.
D. Di truyền đơn gen dễ nghiên cứu hơn di truyền đa gen.
