1. Tại sao việc tránh tiếp xúc với các tác nhân gây tổn thương DNA quan trọng đối với bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Do bệnh nhân có khả năng sửa chữa DNA kém, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư.
B. Do bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn.
C. Do bệnh nhân có hệ miễn dịch yếu hơn.
D. Do bệnh nhân dễ bị dị ứng hơn.
2. Tại sao bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi cần được theo dõi đặc biệt về nguy cơ phát triển ung thư đầu và cổ?
A. Do tăng nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy (squamous cell carcinoma) ở vùng đầu và cổ.
B. Do tăng nguy cơ phát triển u nguyên bào thần kinh (neuroblastoma).
C. Do tăng nguy cơ phát triển u lympho Hodgkin.
D. Do tăng nguy cơ phát triển ung thư tuyến giáp.
3. Hội chứng thiếu máu Diamond-Blackfan khác với hội chứng thiếu máu Fanconi như thế nào?
A. Hội chứng Diamond-Blackfan chủ yếu ảnh hưởng đến dòng hồng cầu, trong khi hội chứng Fanconi ảnh hưởng đến tất cả các dòng tế bào máu và có liên quan đến các bất thường bẩm sinh.
B. Hội chứng Diamond-Blackfan liên quan đến đột biến gen sửa chữa DNA, còn hội chứng Fanconi thì không.
C. Hội chứng Diamond-Blackfan thường được điều trị bằng ghép tế bào gốc, còn hội chứng Fanconi thì không.
D. Hội chứng Diamond-Blackfan thường gây ra các vấn đề về đông máu, còn hội chứng Fanconi thì không.
4. Phương pháp điều trị nào sau đây thường được ưu tiên cho bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Truyền máu định kỳ để duy trì số lượng tế bào máu ổn định.
B. Ghép tế bào gốc tạo máu để thay thế tủy xương bị tổn thương bằng tế bào gốc khỏe mạnh.
C. Sử dụng erythropoietin để kích thích tủy xương sản xuất hồng cầu.
D. Liệu pháp thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa do truyền máu nhiều lần.
5. Tại sao việc phát hiện sớm hội chứng thiếu máu Fanconi ở trẻ em lại quan trọng?
A. Để có thể bắt đầu điều trị và theo dõi sớm, giảm thiểu nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
B. Để có thể cách ly trẻ khỏi xã hội.
C. Để có thể thay đổi gen của trẻ.
D. Để có thể ngăn chặn sự lây lan của bệnh.
6. Biến chứng nào sau đây có nguy cơ cao hơn ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Bệnh bạch cầu cấp tính (Acute Myeloid Leukemia - AML) và các loại ung thư khác.
B. Bệnh tiểu đường loại 1 do tổn thương tuyến tụy.
C. Bệnh Alzheimer do thoái hóa thần kinh.
D. Bệnh Parkinson do thiếu dopamine.
7. Loại đột biến gen nào thường gặp nhất trong hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Đột biến mất đoạn (deletions), đột biến thêm đoạn (insertions) và đột biến điểm (point mutations) trong các gen FANCA, FANCC, và FANCG.
B. Đột biến lặp đoạn (duplications) trong gen beta-globin.
C. Đột biến đảo đoạn (inversions) trong gen alpha-globin.
D. Đột biến chuyển đoạn (translocations) giữa các nhiễm sắc thể.
8. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để chẩn đoán hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) để đánh giá số lượng tế bào máu.
B. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố để phát hiện các biến thể huyết sắc tố.
C. Xét nghiệm đứt gãy nhiễm sắc thể do tiếp xúc với diepoxybutane (DEB) hoặc mitomycin C (MMC) để đánh giá khả năng sửa chữa DNA.
D. Xét nghiệm ferritin huyết thanh để đánh giá lượng sắt dự trữ trong cơ thể.
9. So sánh hội chứng thiếu máu Fanconi với thiếu máu do thuốc gây ra?
A. Hội chứng Fanconi là bệnh di truyền do đột biến gen sửa chữa DNA, trong khi thiếu máu do thuốc là do tác dụng phụ của thuốc gây ức chế tủy xương.
B. Cả hai đều có cùng nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh.
C. Hội chứng Fanconi chỉ ảnh hưởng đến trẻ em, còn thiếu máu do thuốc chỉ ảnh hưởng đến người lớn.
D. Hội chứng Fanconi có thể điều trị bằng cách ngừng sử dụng thuốc, còn thiếu máu do thuốc thì không.
10. Vai trò của các tổ chức hỗ trợ bệnh nhân và gia đình trong việc đối phó với hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Cung cấp thông tin, hỗ trợ tinh thần, kết nối với các chuyên gia và gia đình khác, và vận động chính sách để cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân và gia đình.
B. Cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế tại nhà.
C. Cung cấp hỗ trợ tài chính.
D. Cung cấp dịch vụ tư vấn pháp lý.
11. Cơ chế bệnh sinh chính của hội chứng thiếu máu Fanconi liên quan đến?
A. Khiếm khuyết trong sửa chữa DNA, đặc biệt là sửa chữa liên kết ngang DNA (DNA crosslinks).
B. Thiếu hụt sắt và các vitamin cần thiết cho sự tạo máu.
C. Sản xuất quá mức các cytokine gây viêm.
D. Rối loạn chức năng tế bào lympho T.
12. Đâu là một thách thức lớn trong việc điều trị hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Tìm được người hiến tế bào gốc phù hợp và giảm thiểu các biến chứng sau ghép tế bào gốc.
B. Kiểm soát các triệu chứng thiếu máu.
C. Ngăn ngừa nhiễm trùng.
D. Cải thiện chức năng nhận thức.
13. Đâu là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Đột biến gen di truyền liên quan đến sửa chữa DNA, ảnh hưởng đến sự ổn định nhiễm sắc thể, dẫn đến suy giảm chức năng tủy xương và các bất thường khác.
B. Tiếp xúc với hóa chất độc hại trong môi trường làm việc.
C. Chế độ ăn uống thiếu sắt và vitamin B12 kéo dài.
D. Nhiễm trùng cấp tính do virus Parvo B19.
14. Đâu là một đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Tăng trưởng chậm hoặc bất thường bẩm sinh, chẳng hạn như ngón tay cái hoặc xương quay bất thường.
B. Thừa cân béo phì do rối loạn chuyển hóa.
C. Cao huyết áp và bệnh tim mạch sớm.
D. Suy giảm trí tuệ tiến triển và mất trí nhớ.
15. Ảnh hưởng của hội chứng thiếu máu Fanconi đến khả năng sinh sản là gì?
A. Hội chứng thiếu máu Fanconi có thể gây vô sinh hoặc giảm khả năng sinh sản ở cả nam và nữ.
B. Hội chứng thiếu máu Fanconi không ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
C. Hội chứng thiếu máu Fanconi chỉ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nam giới.
D. Hội chứng thiếu máu Fanconi chỉ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nữ giới.
16. Hệ quả của việc chậm trễ trong chẩn đoán hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Chậm trễ trong chẩn đoán có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy tủy xương nặng, bệnh bạch cầu và các loại ung thư khác, làm giảm tuổi thọ.
B. Chậm trễ trong chẩn đoán không ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh.
C. Chậm trễ trong chẩn đoán chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ và không ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài.
D. Chậm trễ trong chẩn đoán có thể giúp bệnh tự khỏi.
17. Hội chứng thiếu máu Fanconi ảnh hưởng đến những hệ cơ quan nào khác ngoài hệ tạo máu?
A. Hội chứng thiếu máu Fanconi có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan khác nhau, bao gồm hệ xương, hệ tiêu hóa, hệ tim mạch và hệ nội tiết.
B. Hội chứng thiếu máu Fanconi chỉ ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương.
C. Hội chứng thiếu máu Fanconi chỉ ảnh hưởng đến hệ hô hấp.
D. Hội chứng thiếu máu Fanconi chỉ ảnh hưởng đến hệ tiết niệu.
18. Phân tích sự khác biệt về tiên lượng giữa bệnh nhân hội chứng thiếu máu Fanconi được ghép tế bào gốc và bệnh nhân không được ghép?
A. Ghép tế bào gốc cải thiện đáng kể tiên lượng sống sót và chất lượng cuộc sống so với bệnh nhân không được ghép.
B. Tiên lượng sống sót là tương đương giữa hai nhóm bệnh nhân.
C. Ghép tế bào gốc làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
D. Ghép tế bào gốc chỉ cải thiện các triệu chứng thiếu máu, không ảnh hưởng đến tiên lượng sống sót.
19. Tầm quan trọng của việc tư vấn di truyền đối với các gia đình có tiền sử hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Tư vấn di truyền giúp các gia đình hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh cho con cái và đưa ra quyết định sinh sản sáng suốt.
B. Tư vấn di truyền không cần thiết vì hội chứng thiếu máu Fanconi là bệnh không di truyền.
C. Tư vấn di truyền chỉ quan trọng đối với các gia đình đã có con mắc bệnh.
D. Tư vấn di truyền chỉ nhằm mục đích xác định người mang gen bệnh, không có giá trị thực tế.
20. Tại sao bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi dễ bị suy tủy xương?
A. Do khiếm khuyết trong cơ chế sửa chữa DNA, dẫn đến tích tụ tổn thương DNA trong tế bào gốc tạo máu và làm suy giảm khả năng tái tạo của chúng.
B. Do thiếu hụt các yếu tố tăng trưởng cần thiết cho sự phát triển của tế bào máu.
C. Do sự tấn công tự miễn dịch vào tế bào gốc tạo máu.
D. Do nhiễm trùng mạn tính làm suy giảm chức năng tủy xương.
21. Tại sao việc sử dụng các tác nhân alkyl hóa (alkylating agents) trong điều trị ung thư cần thận trọng ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi nhạy cảm hơn với tác dụng gây độc tế bào của các tác nhân alkyl hóa do khiếm khuyết trong sửa chữa DNA.
B. Bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi không bị ảnh hưởng bởi các tác nhân alkyl hóa.
C. Các tác nhân alkyl hóa có thể chữa khỏi hội chứng thiếu máu Fanconi.
D. Các tác nhân alkyl hóa chỉ gây ra các tác dụng phụ nhẹ ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi.
22. Đâu là mục tiêu chính của việc theo dõi lâu dài cho bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Phát hiện sớm các biến chứng như suy tủy xương, bệnh bạch cầu và các loại ung thư khác.
B. Kiểm soát huyết áp và cholesterol.
C. Ngăn ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn và virus.
D. Cải thiện chức năng nhận thức.
23. Điều gì quan trọng nhất trong việc quản lý các bất thường về xương ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Đánh giá và can thiệp sớm bởi các chuyên gia chỉnh hình để cải thiện chức năng và giảm đau.
B. Bổ sung canxi và vitamin D.
C. Sử dụng thuốc giảm đau thông thường.
D. Hạn chế vận động để tránh tổn thương xương.
24. Đâu là điểm khác biệt chính giữa hội chứng thiếu máu Fanconi và thiếu máu bất sản (aplastic anemia)?
A. Hội chứng Fanconi là bệnh di truyền liên quan đến bất thường bẩm sinh và tăng nguy cơ ung thư, trong khi thiếu máu bất sản có thể mắc phải hoặc di truyền và không liên quan đến bất thường bẩm sinh.
B. Cả hai bệnh đều có cùng nguyên nhân và triệu chứng.
C. Hội chứng Fanconi chỉ ảnh hưởng đến trẻ em, còn thiếu máu bất sản chỉ ảnh hưởng đến người lớn.
D. Hội chứng Fanconi có thể điều trị bằng truyền máu, còn thiếu máu bất sản thì không.
25. Đâu là một lựa chọn hỗ trợ quan trọng cho bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Sử dụng các yếu tố tăng trưởng tạo máu (như G-CSF) để kích thích sản xuất tế bào máu.
B. Truyền máu để duy trì số lượng tế bào máu ở mức chấp nhận được và giảm các triệu chứng thiếu máu.
C. Liệu pháp gen để sửa chữa các gen bị lỗi.
D. Sử dụng steroid để ức chế hệ miễn dịch.
26. Vai trò của Androgen (nội tiết tố nam) trong điều trị hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Androgen có thể kích thích sản xuất tế bào máu ở một số bệnh nhân, nhưng hiệu quả thường không kéo dài và có nhiều tác dụng phụ.
B. Androgen là phương pháp điều trị chính và hiệu quả nhất cho hội chứng thiếu máu Fanconi.
C. Androgen không có vai trò gì trong điều trị hội chứng thiếu máu Fanconi.
D. Androgen chỉ được sử dụng để điều trị các triệu chứng liên quan đến hormone sinh dục.
27. Vai trò của protein FANCA trong hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. FANCA là một phần của phức hợp protein chịu trách nhiệm sửa chữa DNA liên kết ngang (DNA crosslinks).
B. FANCA là một yếu tố phiên mã điều chỉnh sự biểu hiện của gen hemoglobin.
C. FANCA là một enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp heme.
D. FANCA là một protein vận chuyển sắt trong máu.
28. Làm thế nào hội chứng thiếu máu Fanconi có thể ảnh hưởng đến việc lựa chọn phương pháp gây mê cho phẫu thuật?
A. Bệnh nhân có thể nhạy cảm hơn với một số loại thuốc gây mê và cần được theo dõi cẩn thận hơn trong quá trình phẫu thuật.
B. Hội chứng thiếu máu Fanconi không ảnh hưởng đến việc lựa chọn phương pháp gây mê.
C. Bệnh nhân không thể được phẫu thuật.
D. Bệnh nhân cần được gây mê toàn thân trong mọi trường hợp.
29. Yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến quyết định lựa chọn phương pháp điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Tuổi của bệnh nhân, mức độ nghiêm trọng của bệnh, sự sẵn có của người hiến tế bào gốc phù hợp và các biến chứng khác.
B. Màu tóc và màu mắt của bệnh nhân.
C. Nhóm máu của bệnh nhân.
D. Sở thích cá nhân của bác sĩ điều trị.
30. So sánh vai trò của xét nghiệm tiền sản (prenatal testing) và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic diagnosis - PGD) trong phòng ngừa hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Cả hai đều có thể xác định phôi hoặc thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng thiếu máu Fanconi, nhưng PGD được thực hiện trước khi mang thai, còn xét nghiệm tiền sản được thực hiện trong thai kỳ.
B. Chỉ xét nghiệm tiền sản có thể xác định phôi hoặc thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng thiếu máu Fanconi.
C. Chỉ PGD có thể xác định phôi hoặc thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng thiếu máu Fanconi.
D. Cả hai đều không có vai trò trong phòng ngừa hội chứng thiếu máu Fanconi.
